Williams sindroms - cēloņi un ārstēšana
 Ir diezgan vairākas iedzimtu slimību, ko izraisa rašanos slimību ģenētiskā līmenī. Daži no tiem ir diezgan retas slimības, piemēram, Williams sindromu. Tāpat kā lielākā daļa šādu anomālijas, slimības izraisa novirzes cilvēka intelektuālo attīstību, kā arī tās izskats dod īpašas iezīmes. Jāatzīmē, ka radušās aizdomas par Williams sindromu var, galvenokārt strukturālās iezīmes sejas. Arī īpaša patoloģiju skaits rada simptomus, kombinācija, kas var skaidri norāda diagnozi.

Williams sindroma

Cilvēkiem, kas cieš no Williams sindroms, ko raksturo neparastu sejas vaibstus. Wide piere, zilgana acu baltumu, liela mute un īpaša forma deguna darīt šie pacienti izskatās pasaku tēli - elfi. Daži no dažādām funkcijām un to intelektuālo attīstību. Trūkst spēju abstraktā domāšana, grūtības apgūt pamatus dabaszinātņu, pacientiem ar Viljamsa sindromu ir pārsteidzoša viņa balss izteiksmīgumu un gandrīz absolūtu auss par mūziku. Tajā pašā laikā bērns ir pietiekami viņiem raksturīgo būtisku aizkavēšanos runas attīstībā.

Kritums garīgās spējas - nav galvenā problēma cilvēkiem ar šādu retu slimību. Kad Williams sindroms ir lielā mērā fiziskā veselība cieš. Lielākais risks pacientiem ir sirds un asinsvadu slimības, pirmkārt, progresīva aortas stenozes. Tas ir saistīts ar vielmaiņas traucējumiem, kā rezultātā ievērojami palielinātu asins kalcija saturu. Sakrājies uz asinsvadu sieniņām, tas samazina savu elastību, lūmenu sašaurina artērijas un, jo īpaši, aorta. Tā kā nav pienācīgu attieksmi pret lieliem kuģiem pietuvojušies pakāpeniski noved pie sirds mazspēju.

Williams sindroms var būt novirzes no saistaudiem, kas izraisa locītavu problēmām. Arī ar šādas slimības bieži cieš no vīzijas, bojāti gremošanas un urīnceļu sistēmām.

Williams sindroms, iemesli

Jebkura novirze veselība ir rezultāts dažu patoloģisku faktoru. Diemžēl, ne vienmēr ir iespējams uzzināt, ko tieši tas ir tas noved pie patoloģiju. Kad Williams sindroms, kuru cēloņi nav pilnībā izprasta, personai ir pilnu komplektu pārī savienoto hromosomu. Anomālija notiek ar gēniem, tas ir zaudējums daļu no vienas hromosomas septītā pāra.

Rezultātā trūkst sadaļa netiek nosūtīts nedzimušam bērnam, kad viņa koncepciju. Tieši tāpēc bērns attīstās slimības simptomus, piemēram, Williams sindromu. Tas ir saistīts ar to, ka katrs gēns ir sava "īpatnība", neesamību kāds no tiem izpaužas konkrētu attēlu.

Patoloģija bieži attīstās spontāni kā rezultātā mutāciju hromosomu brīdī ieņemšanas. Tas parāda iedzimtas, bet nav iedzimta slimība. Protams, ja viens no vecākiem cieš no Williams sindroma, cēloņi šādu anomāliju bērnam ir pietiekami skaidrs. Tomēr lielākā daļa slimību, kas izraisa mutācijas ir nejauši.

Šādos gadījumos, ģenētiskās anomālijas bērniem mēdz parādīties sakarā ar jebkādu kaitīgo faktoru ietekmi uz saviem vecākiem. Tas var būt kā arodslimību, un nelabvēlīgiem vides apstākļiem, kas ir mājvieta potenciālajiem mātēm un tēviem. Turklāt, mutācijas, kas izraisa Williams sindroms, var rasties spontāni, ti, bez redzama iemesla.

Williams sindroms, diagnostika un ārstēšana

Apstiprinājums par jebkuru ģenētiska slimība, neatkarīgi no spilgtuma klīnisko simptomu, ir iespējama tikai pamatojoties uz hromosomu analīzes rezultātiem. Tomēr standarts analīze neatrod dažas anomālijas. Tie ietver Viljamsa sindromu, diagnoze, kas prasa īpašas ģenētiskos testus. Tiem, ir iespējams, lai apstiprinātu, ka nav noteikta zonā viena no septītās hromosomu pāri.

Williams sindroms - viens no daudziem ģenētisko slimību. Mūsdienu zinātne, neraugoties uz ievērojamiem sasniegumiem medicīnas jomā, nav iespēju rīkoties problēmai hromosomas. Tomēr cilvēki ar šo anomāliju parasti nav nepieciešama ārstēšana, lai novērstu pavadošās slimības. Pirmkārt, tas ir normalizēšanās kalcija vielmaiņu, kas ļauj izvairīties no sarežģījumiem sirds un asinsvadu sistēmu.

 Williams sindroms - Diagnosis un simptomi
 Ļoti nozīmīgas neiro-psiholoģisko attīstību bērniem ar Viljamsa sindromu ir atbilstoša pedagoģiskā ietekme. Ņemot vērā šo pacientu īpašības, jo īpaši to spontānums un pārmērīgs sabiedriskums, reizēm ir grūti noteikt diezgan mierīga vide apmācībai. Pirmkārt, jums ir nepieciešams koncentrēties uz to, kas ir stiprās bērniem ar Williams sindromu. Tā ir ritma izjūtu un emociju runas, kas, apvienojumā ar savu saldo rūdījums ļauj "nomierināt" pārmērīgu intrusiveness un tieša enerģiju pareizajā virzienā.

Williams sindroms bieži neapstiprināta. Bieži vien priekšplānā somatiskām izpausmēm slimības, piemēram, sirds un asinsvadu slimībām. Tā rezultātā, īpašības izskatu un garīgu atpalicību ne vienmēr ir skaidri, uzteikt vērā fona. Tomēr neapšaubāmi svarīgiem un nepieciešamība pareizu diagnozi. Tas ir ne tikai labot intelektuālos trūkumus, bet veiksmīgāk risināt tīri veselības problēmas.





Яндекс.Метрика