Vilsona slimība

Vispārīgs raksturojums slimības

 Klīniskā izpausme Vilsona slimības

Vilsona slimība, viņa aknu šūnu deģenerāciju vai hepatolentikulārā deģenerācija - viens no retajiem un smagām ģenētiskām slimībām. Tas tiek pārraidīts autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka mantojumi Vilsona slimība, abiem vecākiem ir jābūt bērnu ATP7B mutāciju gēnu hromosomā 13 pāri.

Vilsona slimība izpaužas bērnībā un pusaudžu vecumā, un ir raksturīga ar vara uzkrāšanos organismā. Tas noved pie attīstības aknu mazspēju un dažādu psihoneiroloģiski traucējumi.

Ir veidi Vilsona slimības, kuru primārā bojājums, aknu, centrālās nervu sistēmas, vai jauktas formas slimības. Tajā pašā laikā simptomi aknu slimību pacientiem redzams vecumā 10-15 gadiem, un neiroloģiskās slimības simptomi Wilson veidojas tuvāk 20 gadiem.

Vilsona slimība notiek vidēji 3 gadījumi uz 100 tūkstošiem. People. No mutācijas gēns, kas izraisa šo slimību pārvadājums tiek diagnosticēts aptuveni 0, 6% iedzīvotāju. Palielināta iespējamība, ka abi vecāki ir pārvadātājiem gēns, ir cieši saistīta ar laulību.

Simptomi Wilson

Attīstībā Vilsona slimības var iedalīt divos posmos: latentā stadijā un klīnisko izpausmju slimības. Līdz 5 gadiem, kā likums, slimība nav izpausties, un tikai tuvāk 7 gadiem pacientam ir ievērojami paaugstināts aknu enzīmu - transamināžu.

Sākums Vilsona slimība var būt akūta vai attīstīt drudzis, astēnija un asu ādas dzelti, ko izraisa liekā vara organismā. Tālāk, slimība progresē steatoze (tauku uzkrāšanos aknās) un aknu mazspēju.

Neiropsihiski izpausmes Vilsona slimība ir saistīta arī ar noguldījumiem vara organismā. Tie ietver runas traucējumi, vieglas sejas izteiksmes, pārmērīga siekalošanās, trīce, par kustību koordināciju zaudējumus. Intelligence pie Vilsona slimība ir pilnībā saglabāta, bet pacientam ir impulsīvs uzvedību, agresīvu reakciju un izpausme daudzu fobijas.

Kopā ar aknu slimībām Wilson ietekmē nieres, sirdi, kaulus, locītavas. Pēdējā stadijā slimības, ja nav atbilstošas ​​ārstēšanas, pacients nonāk komā.

Diagnoze Vilsona slimības

Sākotnējais posms diagnozes Vilsona slimība ir fiziskā pārbaude. Jau ar iespējamo zīmi slimības laikā ir tipisks simptoms slimības - Kayser-Fleischer gredzens. Tas ir dzeltenīgi brūns trieka perifērijā radzenes.

Nākamais posms diagnozi Vilsona slimības - laboratorijas testiem asins un urīna pacienta. Provizorisko diagnozi apstiprina, atrodot aknu enzīmu paaugstināts un ikdienas izvēli vara urīnā.

Ar instrumentālās diagnostikas metodēm Vilsona slimība ietver ultraskaņas, MRI un CT. Pateicoties viņiem, padarīti palielinātas aknas un liesu (Aknu un splenomegālija) un iznīcināšanu subkortikālo nervu mezglu smadzenēs.

Ģenētiskā diagnostika no Vilsona slimība ir asins pārbaude, pacienta un viņa tuvākajiem radiniekiem, lai atklātu patoloģiskas gēnu.

Ārstēšana Vilsona slimības

 Diēta Vilsona slimības

Ārstēšana Vilsona slimības simptomiem. Viņa mērķis - samazināt par iekļūšanu organismā vara un samazinot esošo krājumu vara organismā.

Svarīga daļa no ārstēšanas Vilsona slimība ir mūža diēta, novājēšanu produktiem. Tas ietver pilnīgu izslēgšanu no diētas pārtikas produktiem, kas bagāts ar vara: pupiņas, kafija, šokolāde, rieksti, uc

Narkotiku ārstēšana Vilsona slimības, izmantojot medikamentus, kas apvieno vara no ķermeņa. Šim nolūkam, pacientiem tika ievadīts D penicilamīnu, kā arī cinka sāļus. Narkotiku ārstēšana Vilsona slimības rodas uz individuālu shēmu ar pakāpenisku pieaugumu devu narkotiku.

Daļa no terapijas - regulāras pārbaudes ik pēc 6-12 mēnešiem pacients, kontrolēt efektivitāti ārstēšanā Vilsona slimības, izmantojot fiziskās pārbaudes, asins un urīna analīzes, uzraudzības aknas un nieres.

Ar attīstību aknu mazspēja ķirurģiska ārstēšana Vilsona slimība - pacientu veselīgu aknu transplantācijas. Gadījumā, ja veiksmīga orgānu izdzīvošanas pacientam pilnīgi atgūst un vairs nav nepieciešams kalpošanas terapiju.





Яндекс.Метрика