Kā Prādera-Willi sindromu bērniem
 Prādera-Villi sindromu medicīnā sauc retu iedzimtu slimību, ko raksturo tas, ka nav vai trūkst funkcionēšanai konkrētu gēnu vai to daļu no 15. aizgādības hromosomas. Pirmo reizi šī patoloģija tika aprakstīta 1956. gadā Šveicē, ko pediatri un H. A. Prader Willi, uz kuras vārda un nosaukts sindroms. Tās biežums ir 1 no 000 jaundzimušajiem 12-15. Simptomi un pazīmes Prādera-Villi sindromu arī atšķirties, un slimība parasti ir atkarīgs no konkrētā gadījuma.

Pazīmes Prādera-Willi sindromu

Daži Prādera-Willi sindromu simptomi var noteikt stadijā grūtniecību. Pirmkārt, tas ir zems mobilitāte augļa un tā pareizā stāvoklī. Pat pēc dzimšanas izteikts muskuļu hipotonija, kas saglabājas visu pirmo gadu mazuļa dzīvē. Turklāt bērni ar sindromu manifestē samazināšanas norīšanas un nepieredzējis reflekss, kas apgrūtina procesu barošanu. Pārkāpšana mehānisko funkcijas ir arī izraisa muskuļu hipotonija, lai slimiem bērniem var būt grūti sēdēt, saglabāt savu galvu un tā tālāk. N. Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka hipotensiju un samazināta līdz vecumā 6-7 gadiem, praktiski pazūd.

Prādera-Villi sindromu bērniem izpaužas arī pastāvīgu sajūtu bada un trūkumu piesātinājumu. Šī slimība iezīme parasti notiek otrajā vai ceturtajā dzīves gadā. Uz šī fona pamazām attīstījās pārēšanās vai pārēšanās, uzmācīgas domas par ēdienu un obsesīvi uzvedību, kuras mērķis ir nepārtraukti meklējot pārtiku un apmierinātu bada. Šādi simptomi neizbēgami noved pie aptaukošanās, kas gadījumā, ja šī slimība rodas galvenokārt uz stumbra un proksimālo ekstremitātēm. Šie Prādera-Willi sindromu bērniem pazīmes bieži noved pie tādiem sarežģījumiem kā obstruktīvas miega apnojas, izpaužas apstāties elpošana miega laikā.

Citi tipiski slimības simptomi ir:

  • Samazināta izaugsmi;
  • Iegarena forma no galvas;
  • Mandeļveida acīm;
  • Plaša tilts;
  • Plānas virslūpa un maza mute;
  • Low-guļ ausis;
  • Acromicria (nesamērīgi mazas rokas un kājas);
  • Vāja pigmentācija uz ādas, matu un varavīksnenes, kas tiek novērota 75% gadījumu;
  • Hip displāziju;
  • Rachiocampsis;
  • Samazināts kaulu blīvums;
  • Miegainība;
  • Šķielēt (šķielēšana);
  • Biezs siekalas un zobu problēmas;
  • Vēlāk pubertātes.

Jau piedzimstot, Prādera-Villi sindroma bērniem izpaužas pārkāpjot dzimumorgāniem. Zēni ar šo slimību novēro hipoplāzija dzimumlocekļa un sēkliniekos, un krasi samazināja līmeni testosterona meitenēm - hipoplāziju no kaunuma lūpu un dažreiz vēzi. Vēlāk slimība noved pie trūkuma vai pubertātes aizkavēšanos un neauglība.

Viena no galvenajām iezīmēm Pradera-Willi sindromu ir arī psihomotorās attīstības aizturi. Koeficients intelektuālā attīstība pacientiem 20-80 vienībām, bet norma ir 85-115 mērvienības. Tajā pašā laikā bērni cieš no šīs slimības, parasti ir laba redzes atmiņa, var iemācīties lasīt un pat ir diezgan bagāta pasīvs vārdu krājums runu, bet tie ir daudz sliktāka, nekā sapratni.

Prādera-Villi sindromu bērniem parasti pavada sliktas dzirdes un redzes atmiņu, matemātikas prasmes, un rakstīšanas prasmes ir ļoti grūti viņiem. Jāatzīmē, ka bieži bērniem ar sindromu saslimt ar diabētu.

Diagnoze Prādera-Willi sindromu

Agrīna diagnostika Pradera-Willi sindromu un turpmāko ārstēšanu var uzlabot prognozi slimības. Diagnoze parasti balstās uz klīniskām izpausmēm slimības, bet šodien parasti izmanto ģenētisko testēšanu, kurā piedalījās eksperti iesaka īpaši jaundzimušajiem. Tas ir saistīts ar to, ka klātbūtne sindroma bērniem ir daudz grūtāk noteikt, jo nav iespējams pārbaudīt savas spējas, kas ļauj diagnosticēt Prādera-Willi sindroma klīniskās izpausmes.

Ģenētiskā testēšana ir metode DNS metilēšanas, lai noskaidrotu, vai ir 15 hromosomu anomālijas, kas noved pie slimībām. Šī diagnoze Pradera-Willi sindromu metode palīdz noteikt 97% gadījumu.

Būtu arī jāatzīmē, ka slimība bieži misdiagnosed jo tā bieži tiek sajaukts ar Dauna sindromu, kas notiek daudz biežāk. Turklāt šāda raksturīga iezīme Pradera-Willi sindromu, aptaukošanās, var būt arī klāt Dauna sindromu. Šī iemesla dēļ, liels skaits gadījumu paliek neatklāti.

Ārstēšana Prādera-Willi sindromu

 Ģenētiska slimība - Prādera-Willi sindromu
 Kā slimība ir ģenētiska anomālija, ārstēšanai Pradera-Willi sindromu līdz šim nav efektīvu narkotikas. Tajā pašā laikā piemērot dažus korektīvus pasākumus, lai palīdzētu uzlabot pacientu dzīves kvalitāti. Vispirms tie būtu mērķis ir uzlabot muskuļu tonusu, tāpēc slimiem bērniem ir īpašas masāžas un fizioterapiju.

Ārstēšana Prādera-Willi sindromu ietver arī diētu ar tauku un ogļhidrātu ierobežošana. Lai izvairītos no aptaukošanās, jums ir nepieciešams pastāvīgi uzraudzīt kvalitāti un kaloriju pārtikas uzņemšanu. Turklāt, ārstēšana bieži vien ir ieteicams izmantot hormonu terapiju ar gonadotropīniem, kas var palielināt izaugsmi bērna un pacientam atgūt muskuļu tonusu. Tas veicina pareizu sadali kaloriju organismā, novēršot aptaukošanos.

Ārstēšana Prādera-Willi sindromu ietver arī īpašu tehniku ​​slimiem bērniem, nodarbības defectology, logopēds un psihologs.





Яндекс.Метрика