Polydactyly - iedzimta anomālija pirkstiem, kas atspoguļo to skaita pieaugumu. Visbiežāk tas ir redzams uz rokām, bet var ietekmēt roku un kāju pirksti, vai gan augšējo un apakšējo ekstremitāšu.

 Polydactyly - anomālijas
 Raksturīgi, ka šī anatomisko defekts ir iedzimta kā dominējošā iezīme polydactyly pie viena no vecākiem. Tas nav dzīvībai bīstama, bet var radīt psiholoģisku traumu, sagraut funkciju ekstremitāšu un lēni fizisko izaugsmi un ierobežo izvēli profesijas nākotnē.

Saskaņā ar statistiku, polydactyly notiek ar vienādu frekvenci zēniem un meitenēm. Saskaņā ar dažādiem ziņojumiem, tas tiek svinēti vienā no 660-3300 zīdaiņiem un to var kombinēt ar citām iedzimtām traucējumiem muskuļu un skeleta sistēmas, piemēram, sindakteliya, brachydactyly un Hip displāziju.

Iemesli polydactyly

Etioloģija polydactyly slikti saprot, bet tiek uzskatīts, ka galvenais iemesls ģenētiska nosliece. Nosūtīšanas iedzimtas anomālijas varbūtība ir 50%, jo dominējošā iezīme polydactyly ir raksturīgs zems pakāpi penetrance. Tādējādi, pārvadātājs gēna var piedzimt un veselīgu bērnu.

Dažos versijas, patoloģija var rasties 5-8 nedēļa embrija attīstību sakarā ar nevienmērīgu skaita pieaugumu uz mesodermal šūnu. Arī dažreiz tas ir tikai simptoms nopietns ģenētisko vai hromosomu anomālijas. Medicīna ir aptuveni 120 sindromi, kas var papildināt ar polydactyly, kuru vidū ir:

  • Sindroms Rubinstein-Tybee;
  • Carpenter sindroms;
  • Sindroms Smith-Lemli-Opitz;
  • Sindroms Laurence-Moon-Biedl;
  • Hondroektodermalnaya displāzija;
  • Trisomiju 13;
  • Krūšu kurvja distrofija asphyxiated.

Bieži vien, precīzs iemesls papildu pirkstiem nav iespējama.

Klasifikācija polydactyly

Polydactyly klasificē saskaņā ar atrašanās vietu un dubultot veida. Atkarībā no tā, ko tieši dublēti pirksti, ir trīs veidu anomāliju:

  • Preaxial (radiālā) - īkšķis;
  • Central - indekss, vidējā un gredzens;
  • Postaksialnuyu (elkoņa kaula) - mazais pirkstiņš.

Papildu pirkstiem uz rokām un uz kājām var veidot ar dažādām metodēm, kuras ir atkarīgas no to kvalitātes īpašību un funkcionalitāti. Neatkarīgi no divkāršošana veids ir noticis, viņi var pēc veidošanos:

  • Rudiments. Tā sastāv no mīksto audu bez kauliem. Uztur ādu uz kājas. Non-funkcionāls;
  • Žuburains primārā pirkstu. Veidojas kā rezultātā dubultot atbilstošo locītavā vai pleznas. Gandrīz vienmēr nepietiekami attīstīts un ir mazāks vairākas falangu;
  • Complete pirkstu. Tā ir normāla izmēra un formu.

Ja polydactyly šajā vietā bojājuma bieži novēro deformāciju kaulu un locītavu, kas galu galā ir spējīgs progresēt un novest pie papildus izmaiņas osteoarticular aparātu.

Diagnostikas patoloģija

Polydactyly diagnoze tiek veikta, izmantojot klīnisko, ģenētisko, radiografiskā, biomehāniskie un citas metodes pētījumu. Klīniskā pārbaude bērna notiek pediatrs, ortopēdijas un ģenētika, lai identificētu funkcionālās un anatomiskās kroplības, kā arī noteikt to mantojumā polydactyly veidu. Noteikti darīt rentgena skarto rokām vai kājām, lai novērtētu stāvokli locītavu un kaulu aparātu. Ja nepieciešams, pārbaudi skrimšļzivju struktūru un mīksto audu, veic magnētiskās rezonanses attēlveidošanu. Papildu metodes, piemēram, elektromiogrāfija stabilography un ļauj papildināt rezultātus.

Ģenētiskā analīze mērķis ir sastādīšana prognozi varbūtības konkrētā pāra bērnu ar anatomiska anomālija. Tā raksturīgākie autosomāli dominējošā režīmā mantojuma polydactyly izstrādei slimības pietiekami mutanta alēles pārraide no vecākiem.

Ja sešu pirkstiem zīme hromosomu vai ģenētiskās novirzes, kas prasa rūpīgu pirmsdzemdību diagnozi, kas ietver amniocentēzes un horiona villus paraugu ņemšanu, kā arī ultraskaņu. Kad izolētas polydactyly ieteicams saglabāt grūtniecību, un kad hromosomu traucējumi - pārtraukta.

Ārstēšana polydactyly

 Polydactyly - pārāk daudz pirkstu
 Ārstēšana polydactyly veic tikai ar ķirurģisku iejaukšanos. Ja papildus pirksti veido mīksto audu, tie tiek izņemti pirmajos mēnešos pēc dzimšanas. Citos gadījumos, ķērās pie operācijas, ne agrāk kā vienu gadu. Ir nepieciešams izvērtēt stāvokli galveno pirkstiem, ko nevar izdarīt ar jaundzimušo.

Klīniskie dati liecina, ka pēc normālas izņemšanas papildu falangas 70% gadījumu attīstīt recidīvs deformāciju. Tāpēc, operācijas laikā likvidēt papildu falangas var kombinēt ar lielu deformācijas korekcijas ar pirkstiem vai reģenerācijas darbību, izmantojot audus noņemts. No šī tas ir atkarīgs no garuma atgūšanas periodā. Dažreiz normalizācija funkcijas rokas vai kājas var ilgt vairākus gadus.

Izolēta polydactyly ārstēšana pakļauj sevi vislabāk agrīnā vecumā. Ja tas ir sekas hromosomu anomāliju vai ģenētisku sindromu, prognoze ir atkarīga no smaguma pamatslimība.

Profilakse polydactyly ir veikt ģenētisko konsultāciju grūtniecības plānošanas laikā, vēlāk - īstenošanā pirmsdzemdību diagnozi.





Яндекс.Метрика