Patau sindroms - diagnoze, klīniskā aina
 Patau sindroms, vai trisomija hromosomas 13 sindroms, smaga ģenētiska slimība, kur kariotipa (hromosomu komplektu), ir papildu kopiju hromosomu 13.

Par 1 no 7000-10000 mazuļi piedzimst ar defektu. Gēnu mutācijas notiek gan zēniem, gan meitenēm vienādi.

Patau sindroms cēloņi

Ir konstatēts, ka iemesls Patau sindroms, vairumā gadījumu, tiek trīskāršošanu hromosomas 13, tas ir, katrā šūnā nav divi (normāli), un trīs kopijas hromosomu trīspadsmitais. Ļoti retos gadījumos, tikai daļa no organisma šūnām ir papildu kopiju. Šī tā sauktā Mosaic Patau sindromu.

Vēl viens slimības cēlonis - pārvietošana (pārkārtošana) hromosomu kā daļu no 13 hromosomu pirms vai pēc ieņemšanas brīža saistīta ar citiem ne-homologu hromosomu. Kā rezultātā šāda pielāgošana pacientiem kopā ar divām kopijām hromosomas 13, papildu materiālu, un tos ir savienots ar citu hromosomu. Ir daļēja trisomija no hromosomas 13, kur fiziskās pazīmes sindroma ir nedaudz atšķiras no tipiskā klīnisko ainu.

Kā likums, Patau sindroms nav iedzimta un notiek nejauši, veidojot spermu un olām. Ja šūnu dalīšanās kļūda sauc nondisjunction, tas noved pie izskatu gametas ar nepareizu skaitu hromosomu. Kad šie patoloģiska spermas un olas ir iesaistīti ģenētiskajā struktūrā bērna, viņš saņem papildu hromosomu 13 visās organisma šūnās. Mosaicism šī sindroma nav iedzimta, un notiek kā izlases avārijā šūnu dalīšanās laikā pēc sākotnējā stadijā embrija attīstību.

Slimība var būt iedzimta, ja līdzsvarotu pārvietošanu, ja vesels cilvēks tiek mainīta ģenētisko materiālu starp trīspadsmitajā un citiem hromosomas. Personas, kuras pārvadātājiem ir pakļauti riskam, kam bērni ar šo ģenētisko traucējumu, un, lai gan viņiem nav pazīmju trisomiju hromosomas 13.

Klīniskā aina

Visi bērni ar Patau sindromu ir smagas kroplības no galvaskausa, smadzenēs, iekšējo orgānu un muskuļu un skeleta sistēmas.

Raksturīgās iezīmes slimības ietver:

  • Vāji attīstīta smadzeņu un sejas kauli galvaskausu;
  • Trigonocephaly (smags sašaurināšanās frontālās daļas galvaskausa, un straujš pieaugums pakauša);
  • Izmaiņas struktūrā ar rokām un kājām;
  • Simetriski gēnu nesošiem (iespējams, bet ne vienmēr);
  • Sašaurinājums acu šķēlumiem un tuvumu to ligzdas;
  • Kakla saīsināšana;
  • No varavīksnenes vai acs ābola (dažreiz) neesamība;
  • Deformācija un nepareiza izvietošana ausīm;
  • Lūpas un aukslēju;
  • Mitēšanās tiltu utt ..

Zīdaiņiem ar Patau sindromu ir neattīstīta gremošanas sistēma un pamata smadzeņu struktūras CNS. Smagie anomālijas novērotas sirds un asinsvadu sistēma - sirds defektu starpsienas un lielie asinsvadi. Cieš Uroģenitālā sistēma: cryptorchidism (undescended sēkliniekos), divu ragainās dzemde, hipoplastikas ārējo dzimumorgānu. Dažreiz nav atpakaļ siena no urīnizvadkanāla un nieres ievērojami palielinājies izmēros, un ir to garozas cista.

Patau sindroms Diagnosis

Pirmsdzemdību diagnoze hromosomu slimību, tai skaitā Patau sindroms, ir tas pats. Pirmais posms ietver skrīninga ultraskaņu pārbaudi un noteikšanu bioķīmisko marķieru (PAPP-A, beta-hCG, un citi.). Pamatojoties uz datiem, kas aprēķināts risks, ka bērns ar ģenētisku slimību.

Grūtniecēm, kas bija pakļauti riskam, šādas metodes ir invazīva pirmsdzemdību diagnozi:

  • 8-12 nedēļām - horiona villus paraugu ņemšana (ņemot paraugu šūnu bārkstiņām un pārbaudiet defektus);
  • 14-18 nedēļas - amniocentēzes (punkcija amnija membrānas, lai iegūtu amnija šķidrumu turpmākai laboratorijas analīzes);
  • 20 nedēļas vai ilgāk - cordocentesis (nabassaites asins analīzes).

Iegūtie materiāli tiek meklēti trisomiju hromosomu 13 ar KF-PCR (kvantitatīvo dienasgaismas polimerāzes ķēdes reakcijas) vai kariotips ar diferenciāli iekrāsošanu hromosomu.

Ja pirmsdzemdību diagnoze Patau sindromu netika veikta, lai noteiktu hromosomu anomāliju var, pamatojoties uz klīniskām pazīmēm. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi vajadzību analīzi, lai noteiktu hromosomu kas par jaundzimušo.

 Patau sindroms cēloņi un ārstēšana
 Zīdaiņi ar uzņēmējdarbību, vai ir aizdomas par iedzimtu slimību prasa rūpīgu pārbaudi kompleksa, kura mērķis ir identificēt smagas anomālijas (Neirosonogrāfija, nieru ultraskaņas un vēdera ehokardiogrāfija, un citi.).

Ārstēšana un prognoze

Specifiska ārstēšana Patau sindroms, acīmredzamu iemeslu dēļ (nepilnības ģenētiskā aparāta), nē. Par korekcija iedzimto operācijas veiktas, un, lai saglabātu normālu funkcionēšanu orgānu un sistēmu izrakstīt stiprināšanai terapiju (multivitamīnu kompleksi, uztura bagātinātājus un medikamentus, lai uzlabotu imunitāti).

Šīs slimības prognoze ir slikta. Bērnu ar Patau sindromu vairākums mirst pirmajos dzīves mēnešos, bet dažreiz dzīvo uz gadu. Tas ir saistīts ar augstu smaguma iedzimtu patoloģiju no iekšējiem orgāniem. Retos gadījumos pacientiem dzīvot 3-5 gadus, paliekot pilnīgi invalīds un kam asas traucējumus psihomotorās attīstības.





Яндекс.Метрика