Trausli kauli

Osteogenesis imperfecta - iedzimta slimība, ko raksturo trausli kauli, kas ir tieksme uz paaugstinātu nestabilitāti. Cilvēki ar osteogenesis imperfecta piedzimst ar defektiem saistaudu vai kolagēnu tipa I. deficītu vairumā gadījumu slimība izraisa gēnu mutācijas, kuri COL1A1 un COL1A2. Slimība notiek vienā no 20000 jaundzimušo.  Osteogenesis imperfecta Bērniņu

Par osteogenesis imperfecta veidi

Ir astoņi veidi osteogenesis imperfecta.

Es tips ir visbiežāk, tas atšķiras no citiem ar to, ka kolagēns ir normāla kvalitāte īpašības, bet tiek ražots nepietiekamā daudzumā. Simptomi I tipa osteogenesis imperfecta ir:

  • Trausli kauli;
  • Locītavu vājums;
  • Nedaudz izvirzītās acis;
  • Samazināts muskuļu tonuss;
  • Early dzirdes zudums dažiem bērniem;
  • Neliels izliekums mugurkaula;
  • No sklēras krāsas (acu baltumu), kas parasti dod viņiem zila-brūna nokrāsa.

Simptomi osteogenesis imperfecta II tipa ir:

  • Trūkums kolagēna;
  • Elpošanas problēmas dēļ mazattīstītos plaušās;
  • Maza auguma;
  • Kaulu deformācijas.

II tipa var sadalīt grupās A, B, C, kas atšķiras, jo rentgenoloģiski garas cauruļveida kauli un ribas.

Vairumā gadījumu pacienti mirst pirmā dzīves gada laikā, jo elpošanas mazspēja vai intrakraniāla asiņošana.

Osteogenesis imperfecta III tips raksturo ar šādiem simptomiem:

  • Kolagēns tiek ražota pietiekamā daudzumā, bet ne pietiekami kvalitāti;
  • Gaismas trausli kauli, dažreiz pat dzimšanas brīdī;
  • Kaulu deformācijas;
  • Iespējamās problēmas ar elpošanu;
  • Maza auguma, mugurkaula izliekums, dažreiz mucveidīgas krūtīs;
  • No ligamentous aparāta locītavu vājums;
  • Vājums muskuļu tonuss rokas un kājas;
  • Krāsas maiņa no sklēras (acu baltumu);
  • Early matu izkrišana.

Dzīves ilgums var būt normāli, lai gan ar smagiem kustību traucējumiem.

IV tipa raksturo simptomi osteogenesis imperfecta:

  • Kolagēns ražo pietiekamos daudzumos, bet nav pietiekami kvalitatīvi;
  • Kauli pauze viegli, jo īpaši pirms pubertātes;
  • Maza auguma, mugurkaula izliekumu un mucveidīgas krūtīs;
  • Vieglas vai vidēji smagas kaulu deformācijas;
  • Early dzirdes zudums.

Type V osteogenesis imperfecta ir tādas pašas klīniskās pazīmes, kā IV tipa. Different izskats sietiņkauls, mežģījums radiālā galvas un jaukta dzirdes zudumu, kā rezultātā pārkaļķošanās membrānas starp abiem kauliem apakšdelma.  Zēns ar osteogenesis imperfecta I pakāpes

VI tips osteogenesis imperfecta ir tādas pašas klīniskās pazīmes, kā IV tips, bet ir unikāls histoloģisko konstatējumus kaulaudiem. Cēloņi osteogenesis imperfecta VI veids ir zaudējums funkcija un gēnu mutāciju Serpin F1.

Cēlonis osteogenesis imperfecta Type VII ir mutācija no proteīna VIII skrimšļi un osteogenesis imperfecta tipa ir nopietns un letāla slimība, kas ir saistīta ar izmaiņām proteīnu saturošu leicīns, un prolīna.

Ārstēšana osteogenesis imperfecta

No osteogenesis imperfecta ārstēšana nepastāv, jo šī slimība ir iedzimta (ģenētiska). Ārstēšana mērķis ir uzlabot vispārējo izturību kaulu, lai novērstu un apturētu to tālāku iznīcināšanu. Izmanto arī bifosfonātu terapijas, kas palielina kaulu masu, samazināts kaulu sāpes un iznīcināšanu. Smagos gadījumos, ķirurģija tiek izmantota un jāieliek kaulu tapām.





Яндекс.Метрика