Neurofibromatosis

 Neurofibromatosis - cēloņi, veidi, ārstēšana
 Vispārīgs raksturojums slimības

Neurofibromatosis (Recklinghausen slimība vai) attiecas uz grupu patoloģiju - phakomatoses. Šī patoloģija izraisa vielmaiņas traucējumi organismā kopumā, kas izraisa bojājumus gēnu, kas atbild par sintēzes svarīgu enzīmu. Slimība skar daudzus orgānus un pat visu sistēmu. Ir kroplības ādas, nervu sistēmas, acis, iekšējie orgāni, uc Tādējādi neurofibromatosis - phakomatoses būtiskus bojājumus uz ādas virsmas.

Ārēji tas ir daudz plankumi uz ādas, pienaini kafiju, neurofibromas un pigmenta īrisa hamartomas (mezgliņi plauži).

Diagnoze un atbilstoša ārstēšana neurofibromatosis ir grūti, jo šī patoloģija nav pilnībā zināms. Ārsti nevar veikt slimības jebkurā filiālē medicīnā, jo tas skāra vairākas struktūras, un attīstot visas audzēju veidu uz ādas. Man jāsaka, ka to izskatu arī nav skaidras medicīnisku izskaidrojumu, un, diemžēl, nav novēršanas metodes.

Iemesli neurofibromatosis

Mēs varam teikt, ka neurofibromatosis 50% gadījumu - ir ģenētiski iedzimta slimība, kas skar visas nervu šūnas svārstību maksimuma, bez izņēmuma: Schwann šūnas, lemmotsity, melanocītiem un fibroblasti endoneural.

Kā rezultātā, reproducēšana šūnu elementiem visā organismā veidojas audzējs. Slimība neurofibromatosis ir iemesls disfunkciju melanocītiem, kas noved pie bezjēdzīgi vecuma plankumi un citi pigmentācijas traucējumi.

Audzējs var parādīties kā zemādas konusu, krāsaini plankumi var būt problēmas ar skeletu var ietekmēt uz muguras nervu bāzi un izskatu citām neiroloģiskām problēmām.

Neurofibromatosis nozīmē, ka pat tad, ja tikai viens eksemplārs no mantojuma bojātu gēnu, slimības joprojām attīstīties. Ja viens no vecākiem ir bojāts gēns, viņa bērni mantos 50% iespēja saslimt ar šo slimību. Slimības smagums ir atkarīgs no līmeņa gēnu ekspresijas.

Tomēr iemesls neurofibromatosis otrā puse zināmo gadījumu ir rezultāts spontānu mutācijas, ti, Iedzimtība nebija noteicošais faktors. Jūs nevarat pateikt, kurš ir slims biežāk šī slimība, vīrieši vai sievietes, statistika - tas pats.

Neurofibromatosis bērniem visbiežāk iedzimta forma, kā gadījumi iegūtās slimības rodas ļoti cienījamā vecumā.

Veidi neurofibromatosis

Ir sešu veidu studējuši formas neurofibromatosis:

Galvenais (classic) ir pirmā veida slimību, ko sauc par "Von Recklinghausen slimību." Tas - visizplatītākais, kas notiek 90% gadījumu.

II (jaukto) to īpašībām ir pietiekami tuvu pirmajai veida, bet ādas defektu neurofibromatosis veids - mazāk pamanāmas, un galvenie simptomi - izpausme akustiskā neiroma un pazīmes, kas norāda iekaisuma neuromas smadzenēs vai muguras smadzenēm. Vecumā 20-30 gadiem, var attīstīties audzēji centrālajā nervu sistēmā. Pēc šāda veida slimības ir raksturīga bāli neyrofibramatoza bet lieliem vecuma plankumu, kā arī lielu skaitu neurofibromas in plaukstu.

Neurofibromatosis III tips raksturīgi dažādi ādas neurofibromas, kas var izraisīt redzes nerva gliomas, Meningioma un neyrolemmu.

IV neurofibromatosis tips (segmentu) skar tikai vienu konkrētu jomu ādas.

V neurofibromatosis tips ir raksturīgs pilnīgi nav neurofibromas, ir tikai tumši plankumi.

VI neurofibromatosis tips raksturo tās vēlu izpausmes (veidā uzstāšanās neurofibromas) pēc 20 gadiem, un visbiežāk nopirkts.

Par neurofibromatosis simptomi

Pats par sevi, slimība neurofibromatosis nav skaidras pazīmes, un tās izpausmes katram pacientam - individuāli. Ir plexiform neiromuskulārā optiskā gliomu vai akustiskā neiroma. Bet vairāk par visu ir ļaundabīgs transformācija neiromuskulārās nervu, kas rada neyrofibrosorkoma.

Cēloņi neurofibromatosis var izraisīt izskatu psihiskām novirzēm, bet nopietna garīga slimība cēloņus. Tas ir saistīts ar spiediens uz nervu sistēmas audzējiem. Ir neurofibromatosis bērni fona macrocephaly (palielināts smadzenēs, kas rodas ar nobīdi garīgās attīstības), kas attīstās par epilepsiju. Šie slimiem bērniem arī ir risks saslimt ar leikēmiju.

Ārējie simptomi neurofibromatosis (veidā gabalos, plankumi uc) izskatās ļoti nepatīkami un slikti diezgan grūti pielāgoties sabiedrībai, sazināties ar citiem.

Ārstēšana neurofibromatosis

 Neurofibromatosis - cēloņi, veidi, ārstēšana

Neeksistē radikālas metodes terapijas šo slimību, tāpēc ārstēšana neurofibromatosis ir simptomātiska.

Speciālisti izrakstīt zāles, kas palīdz normalizēt (vismaz daļēju) vielmaiņas traucējumiem. Ārstēšanas un īpašo metodi, protams - pilnīgi individuāls, un atkarīga no aptaujas rezultātiem, ne tikai ārsts-ģenētiķis, un ortopēdija, neiroloģija, onkoloģija, oftalmoloģija, uc

Ir gadījumi, kad audzēja attīstību, kas provocē rašanos citu slimību, un ir palielināta risku pacientam. Tāpēc ārstēšana šādos gadījumos neyrofibromotoza veiktas vairākas ķirurģiskas operācijas. Atkarībā no audzēja atrašanās vietu var piemērot gamma nazi.

Ja cilvēks cieš no neurofibromatosis, sāk apstāsies, tad veikt operācijas audzējiem ar dekompresijas zonā, gliemežu vestibulārā nerva.

Kā profilaktisku slimības neurofibromatosis iesakām veikt medicīnisko un ģenētiskās konsultācijas.





Яндекс.Метрика