Mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoze ir lieliska grupa monogenic iedzimtām slimībām, kā rezultātā  Mukopolisaharidoze bērns
 pārkāpumi šajā lizosomās daudzpakāpju procesā fermentu katalīzes glikozaminoglikānu (GAG).

Glikozaminoglikānu - ir sarežģīta geterosahara, kas sastāv no polisaharīdu ķēžu sastāv no atlikumiem, sulfātu hexosamine un glikuronskābi. Dermatāna sulfāts, keratan sulfātu, heparan sulfāts, hondroitīna-6- un hondroitīna-4-sulfāts ir glikozaminoglikāni.

Pirmo reizi slimība mukopolisaharidoze tika aprakstīta 1917. Hurler. Pašlaik ir apmēram 10 veidu ģenētiskās mukopolisaharidoze, no kuriem pieci ir no darbības uz sulfatases, četri pārkāpumi rezultāts - glycosidases un viena veida ar trūkumu attīstās transferāzes. Kad Mucopolysaccharidosis daļiņas uzkrājas organismā, radot tādu simptomu parādīšanās un dažādu cilvēku patoloģijām.

Slimība ir iedzimta in autosomāli recesīvā veidā.

Kas notiek MPS?

Klātesot slimības ir neveiksme lizosomālo fermentu, kas ir iesaistīti katabolismu glikozaminoglikānu. Kā rezultātā enzīma orgānu un audu uzkrāšanās glikozaminoglikānu, kas ļauj klasificēt uzglabāšanas slimības Mucopolysaccharidosis.

Glikozaminoglikānu uzkrāšana noved pie pārkāpšanu funkcionālā stāvokļa dažādu orgānu un sistēmu, un sakarā ar to, ka glikozaminoglikāni ir daļa no saistaudiem, kas ir viens no galvenajiem simptomiem sistēmiskā Mucopolysaccharidosis skeleta neveiksmes un kavēšanos fiziskajā attīstībā. Tas ir īpaši izteikts, kad es, IV, VI Mucopolysaccharidosis veidus.

Simptomi Mucopolysaccharidosis

Simptomi ir mukopolisaharidoze aizkavēšanās augšanā, kas sākas beigās pirmā gada bērna dzīvē. Jāatzīmē rupjās sejas vaibsti, liela mēle, pārkare piere, ausis un zobi kroplība, hypertelorism. Deformētas krūtīs, izteikta kifoze jostas un krūšu mugurkaula. Raksturo hepatosplenomegālija, nabas un cirkšņa trūces, ierobežotu mobilitāti locītavās.

Par rentgenoloģiskās pārbaudes var redzēt "zivis" skriemelis agri pārkaulošanos pakauša-parietālo šuves. Pārkaulošanās centru veidošanās netiek pārkāptas.

Neiroloģiski simptomi Mucopolysaccharidosis vispārējo mehānisko atpalicība, difūza muskuļu  Par ārstēšana Mucopolysaccharidosis izmanto prednizolona
 hipotensija. Dažāda veida Mucopolysaccharidosis arī raksturo dzirdes zudumu un intelektuālo traucējumiem.

Veidi Mucopolysaccharidosis

Kā smaguma psiholoģisko simptomu un kaulu pārmaiņām, kā arī progresēšanas ātruma vielmaiņas traucējumu zināmo mukopolisaharidoze veids 7:

  • Type I, kurš ir arī pazīstams kā Hurler sindromu. Slimību raksturo strauja attīstība. Urīnā pacientu atklāja augsts saturs hondroitīna sulfāta un heparīna sulfāta. Mantoja autoimūnu recesīvā veidā.
  • II tips, vai sindroms Gunter. Kad slimība ir atzīmēta retinitis pigmentosa, kurlums. Slimība progresē lēnām. Urīns ir vērojama arī paaugstinātu saturu heparīnu sulfāta un hondroitīns sulfāta B, bet mazākos daudzumos. Mantoja recesīvs veids, ir atkarīgs no dzimuma.
  • III tips, Sanfilippo sindroms. Pēc šāda veida demences, ko raksturo smago un lielu daudzumu heparīna sulfāta ar urīnu. Autoimūna recesīvs mantojumu.
  • IV tipa, vai sindroms Morkio.Otmechena ievērojams deformācija no skeleta, sevišķi krūtīs. Atšķirībā no citu veidu, ko raksturo trūkums radzenes duļķains, samazināta izlūkošanas un rupjiem sejas izskatu.
  • Ierakstiet V sindromu Sheye. To raksturo apduļķošanās radzenes un mēreni smagas skeleta deformācijas. Mantoja autoimūnu recesīvā veidā.
  • VI tips vai Maroto-Lami sindromu. Raksturo augšanas aizturi, mucas krūtīm, rupjiem sejas vaibstus.
  • VII tips, kas izriet no trūkuma beta-glikuronidāzes.

Diagnoze Mucopolysaccharidosis

Diagnoze Slimības pamatā bija ģenealoģisko, klīniskos un bioķīmiskos pētījumos.

Ārstēšana Mucopolysaccharidosis

Slimība ir galvenokārt simptomātiska ārstēšana. Pacients ir parakstītas hormonālās narkotikas: prednizolona, ​​thyroidin, par apspiešanu AKTH Mikopolisaharīdi. Ārstējot Mucopolysaccharidosis noteiktās lielās devās A vitamīna un zāles pacientiem, lai normalizētu sirds darbību. Ja nepieciešams, var iecelt citostatisks līdzeklis.

Profilakse mukopolisaharidoze

Pastāv īpašs slimību profilaksei. Nepieciešams veikt pirmsdzemdību diagnostiku, lai noteiktu trūkumu fermentu amnija šūnās.





Яндекс.Метрика