Marfāna sindroms (vai arachnodactyly) - iedzimta slimība, ko raksturo neveiksmes saistaudu. Slimība izraisa patoloģiskas izmaiņas, sirds un asinsvadu, nervu, muskuļu un citām sistēmām un orgāniem.

Cēloņi marfāna sindroms

 Marfāna sindroms
 Arachnodactyly mantotas autosomāli dominējošā modeli, tik izplatīta gandrīz vienādās proporcijās, gan vīriešiem, gan sievietēm. Tā ir reta ģenētiska slimība, ar biežumu 1: 5000.

Daudzi pētījumi ir pierādījuši, ka marfāna sindroms izraisa mutācijas hromosoma 15 gēnu olbaltumvielu fibrillin, kā rezultātā traucēta struktūras un kolagēna ražošanai.

Saskaņā ar statistiku, 75% no mutācijas gēns tiek nodota bērniem no slimiem vecākiem, un citos gadījumos izraisīt slimību spontāni rodas ģenētiskas mutācijas ieņemšanas.

Iemesli šādiem "neveiksmju" gēnos līdz beigām, un nav precizēts, bet ar varbūtību 50% var apgalvot, ka bērni, kas dzimuši ar marfāna sindroms, šī slimība dos pēcnācējus.

Simptomi marfāna sindroms

Visnozīmīgākais slimības simptomi ietver ārējo formu persona izmaiņām. Tādējādi slimiem cilvēkiem ir relatīvi augsts izaugsmi viņu radiniekiem. Vēl viena pazīme, pamanāmām - tas astēniski konstitūcija, kurā daļa ir daudz garāks, un tur arachnodactyly vai "zirnekļa pirkstiem". Visi cilvēki ar šo slimību iegarena galvaskausu, neliela žokļa ar zobiem pareizi aug un dziļi noteikt acis.

Parasti simptomi marfāna sindroms tiek sadalīti grupās atbilstoši orgānu un sistēmu, kurā tie rodas. Piemēram, augstas izaugsmes un garenos ekstremitāšu - ir izpausme par daļu no balsta un kustību sistēmas. Tas ietver arī mugurkaula deformācija, krūšu kroplība, mīkstas locītavas un plakanās pēdas.

Simptomi acs - neskaidra un objektīvs izmežģījums (viņa atstādināšana no dabas vietas), tuvredzība, tīklenes atslāņošanās un paaugstināts acs iekšējais spiediens.

Visbīstamākais simptomi marfāna sindroms ir simptomi, kas saistīti ar sirds un asinsvadu sistēmu. Slimība izraisa atslāņošanās no sienām aortas un paplašināšanos tās saknes, kas var novest pie pēkšņa plīsumu galveno artēriju sirds un gandrīz neizbēgama nāve. Turklāt slimība dažkārt vērojams Marfan caurs sirds vārstuļi slēgšanas, kas noved pie pieaugumu tās lieluma, troksnis, elpas trūkums un neregulāra sirdsdarbība.

Uzskatīti par mazāk nopietnas izpausmes patoloģiju no plaušu, ādas un nervu sistēmu.

Diagnoze marfāna sindroms

Diagnosticēt marfāna sindroms ir iespējama tikai pēc tam, visaptverošu pētījumu, ko eksperti dažādās jomās: kardioloģija, ortopēdija, oftalmoloģijas un ģenētika.

Ārsts, kurš specializējas ģenētisku traucējumu, pētīt vēsturi ģimeni, lai identificētu tos radiniekus, kuri miruši no sirds un asinsvadu slimībām.

Kardiologs iecelt krūškurvja rentgena un mērīšanu elektrisko aktivitāti sirds (EKG). Mums ir arī nepieciešama ehokardiogrammu, kas ir balstīta uz izmēru aortas tiks iegūta un pārbaudīja darbību vārstiem.

Ortopēds noteikt, vai izliekuma krūtīm un muguras, plakano pēdu, un citām kopīgām problēmām.

Izskatīšana acs oftalmologs atklās novirzes no izkliedētāja, ja tāds.

Par diagnostikā marfāna sindroms kritēriji ir stingri un precīzi. Tas ir saistīts ar faktu, ka vairākas funkcijas, kas ir tipiskas slimības (piemēram, ne vienmēr garš un plānas vīrietis ar gariem plānas pirkstiem dūša). Turklāt ir arī citas saistaudu slimības, kuras pavada līdzīgi simptomi.

Galīgo diagnozi atkarīgs apstiprinājums vai atspēkojums arachnodactyly ģimenes vēsturi. Ja kāds no ģimenes bija slimība, tas ir pietiekami, lai apstiprinātu abas sistēmas organismā, pretējā gadījumā - trīs.

Simptomi neparādās agrā bērnībā, un atrada tikai ar vecumu. Savlaicīga diagnoze marfāna sindroms ir ļoti svarīga, bet pat tad, ja diagnoze gadu gaitā, jūs varat ārstēt simptomus pirms galīgā sprieduma ārstu.

Ārstēšana marfāna sindroms

Līdz šim, nav efektīvas ārstēšanas metodes marfāna sindroms. Visas aktivitātes tiek samazinātas, lai novērstu komplikācijas slimības.

 Fizioterapija marfāna sindroms
 Lai novērstu bīstamas izmaiņas aortas izrakstītājiem Inderal, taču tās efektivitāte nav pierādīta. Dažreiz veikta plastiskā operācija aortas un sirds vārstuļu. Grūtniecēm ar Marfan slimības un smagu patoloģiju uz sirds un asinsvadu sistēmu tiek veikta plānveida ķeizargriezienu. Lai novērstu trombozes un infekciozo endokardīts pēc iecelts operācijas antikoagulantiem un antibiotikām.

Ar spēcīgu parādot skolioze fizioterapiju un mehānisko stiprināšanu skelets. Ķirurģiskā korekcija tiek veikta ja deformācija leņķis no mugurkaula ir 45 ° vai vairāk.

Prognozēšanas dzīvo Marfan galvenokārt ir atkarīga no smaguma un apjoma izmaiņas, kas ietekmē sirds un asinsvadu sistēmu. Kad jūs pauze plaušu un aortas aneirisma vairumā gadījumu pacients nomirst.

Ārstēšana marfāna sindroms ietver pastāvīgu medicīnisko uzraudzību un regulāras diagnostikas testēšanu. Fiziskā aktivitāte Pacienti jāsamazina līdz vidēja vai zema līmeņa, tas ir, izslēgt sporta pasākumus, kontaktinformāciju sporta, Niršana un izometriski veikšanu. Sievietēm reproduktīvā vecumā, kas ir slimība, tas ir obligāti, lai iziet medicīnisko un ģenētiskās konsultācijas.





Яндекс.Метрика