Klainfeltera sindroms - cēloņi, simptomi, diagnoze
 Klinefelter sindroms ir samērā bieži ģenētiskās novirzes, kas tiek atrasts tikai viens vīriešu puse cilvēces. Saskaņā ar medicīnas novērojumiem, slimība parādās aptuveni 0, 2%, kas nozīmē, ka 1 no 500 jaundzimušo tēviņus. Turklāt šādas patoloģijas veic viens no biežākajiem iemesliem neauglību un vīriešu erektilo disfunkciju. Slimība tika nosaukts pēc Harry Klinefelter, kurš pirmo reizi tika aprakstīta klīnisko ainu viņam 1942. gadā savā darbā.

Simptomi Klinefelter sindromu

Šī ģenētiskā slimība, piemēram, Klinefelter sindromu ir raksturīgas, pirmkārt, klātbūtnē vienu vai vairāk no sieviešu dzimuma hromosomu X vīrieša XY kariotips. Slimība izpaužas nepietiekams skaits dzimumhormonus, kas vīriešu dzimuma dziedzeri, kas noved pie attīstības smagu patoloģiju, piemēram, erektilās disfunkcijas un neauglība.

Citi tipiski simptomi Klinefelter sindroms ir:

  • Ārējās pazīmes;
  • Sēklinieku atrofija;
  • Libido pavājināšanās un samazinājās potences;
  • Muskuļu vājums.

Bieži klātbūtne cilvēks šādu patoloģiju kā klainfeltera sindroms runāt āru pazīmes. Vispirms tie būtu attiecināma garš, kājām daudz ilgāk nekā ķermeņa un augstu vidukli. Mati uz sejas un ķermeņa pacienta bieži trūkst vai tas ir ļoti slikti. Kaunuma zonas apmatojuma vīriešiem, kuri cieš no šīs slimības, palielinot sieviešu tipu, tad ir līnija matu taisni, bet vīrieši parasti tas ir vērsts uz nabu un darbojas kā dimants. Puse no pacientiem ar piena dziedzeru palielināšanās.

Sēklinieku atrofija noved pie samazināšanos izmēru. Nereti pacientiem ir grūti sēkliniekiem, lai gan šis simptoms nav vajadzīgs, ja ir pazīme patoloģiju.

Novājināta libido un samazina potenci, kā likums, ir kopīgas simptomi klainfeltera sindroms. Tās parasti sāk just divdesmit pieciem gadiem. Jāatzīmē, ka atsevišķos gadījumos pacienti ir pilnīgi nekāda seksuālo pievilcību. Kopā ar šo medicīnas praksē zināmi izņēmumi, kad cilvēks skārusi slimība, rada ģimeni un dzīvot pilnvērtīgu seksuālo dzīvi.

Nepietiekams daudzums androgēnu šīs slimības var arī novest pie osteoporozes attīstību, ko raksturo samazināts kaulu blīvums un vājināšanos muskuļus. Turklāt trūkst androgēnu, spēcīgi ietekmējot metabolisms var izraisīt cukura diabētu un veicina aptaukošanos.

Arī pacientiem ar Klinefelter sindromu tiek novērota nosliece uz noteiktām autoimūnām slimībām:

  • Vairogdziedzera slimība;
  • Sarkanā vilkēde;
  • Reimatoīdais artrīts.

Attiecībā uz garīgo spēju pacientu, ir skaidrs viedoklis neeksistē. Dažos gadījumos, vīrieši ir nosliece uz slimībām, ir grūtības, izstrādājot verbālo un kognitīvās spējas, bet tas nav obligāti simptoms.

Saskaņā ar dažiem pētījumiem, vīrieši ar Klinefelter sindromu bieži pakļauti homoseksualitāti, kā arī atkarību no alkohola un narkotikām. Ja mēs runājam par psiholoģisko īpašību pacientu, ir iespējams identificēt šādus rekvizītus kā augstu jutību un emocionalitāti, kautrība un pieticība. Daži psihologi bieži atzīmē klātbūtni mazvērtības kompleksa un zems pašvērtējums pacientiem ar šo patoloģiju.

Diagnoze un ārstēšana Klinefelter sindromu

Diagnoze klainfeltera sindroms agrīnā slimības stadijā ir praktiski neiespējami, jo tas ir klīniski izpaužas tikai pēc pubertātes. Protams, uzmanīgs pieeja dažos gadījumos palīdz aizdomas klātbūtni patoloģijas, kā aprakstīts iepriekš raksturīgās fiziskās pazīmes ir noteiktas pirms sākuma seksuālās attīstības zēns.

Ir svarīgi zināt, ka būtisks papildinājums izaugsmi, kas nošķir pacientu no saviem vienaudžiem, kas parasti vērojama vecumā no 5 līdz 8 gadiem. Diagnosticēšanai klainfeltera sindroms vēl viena raksturīga iezīme var kalpot kā ginekomastija, vai krūšu palielināšanās. Tomēr jāatzīmē, ka šis simptoms ir novērota tikai pusei pacientu, kā arī mazo izmēru un cietības sēkliniekos.

Tomēr, ja parādās šie simptomi, jums vajadzētu veikt asins analīzes, lai noteiktu līmeni seksuālo hormonu. Tomēr pilnīgu diagnoze klainfeltera sindroms ietver arī pētījumu kopumu hromosomu, ti vīriešu kariotips. Tikai pēc šādu analīzi var apstiprināt diagnozi.

 Klainfeltera sindroms - hromosomu anomālija
 Attiecībā uz ārstēšanai Klinefelter sindroma, speciālisti iesakām, lai sāktu to tūlīt pēc atklātu slimības. Tomēr būtu teikt uzreiz, ka tas ir visefektīvākais pirms pubertātes, kad organisms ir spējīgs reaģēt uz terapiju, kā nepieciešams. Šajā gadījumā visas ārējās pazīmes slimības var novērst.

Tādējādi, klainfeltera sindroms ārstēšana tiek veikta galvenokārt ar hormonu aizstājterapiju lietošanai kopā ar testosterona. Tas izraisa savlaicīgu izpausmi sekundāro seksuālo īpašības, kā arī veicina sociālo adaptāciju un korekcija par intelektuālajām spējām pacientu.

Tomēr, jums vajadzētu zināt par blakusparādībām šīs terapijas, jo testosterons bieži izraisa šķidruma aizturi un lielāku uzbudinājumu pirmajās dienās pēc injekcijas procedūrām. Izrunā ginekomastija bieži likvidēta noņemot krūts.

Vēl nesen tika uzskatīts, ka vissvarīgākais izpausme klainfeltera sindroms - neauglību, neārstējama. Tomēr tehnoloģija in vitro apaugļošanu uzrādīja pozitīvus rezultātus, kas dod cerību, ka pacientiem ar šādu diagnozi joprojām var būt pēcnācējus.





Яндекс.Метрика