Gošē slimība

Gošē slimība - ģenētiska slimība, kuras taukvielas (Lipīdi) uzkrājas šūnās un dažos orgānos. Slimība  Gošē slimību izraisa recesīvā mutācijas gēna
 Gošē ir visbiežāk lizosomālā uzglabāšanas slimībām. Tā ir forma sphingolipidosis (apakšgrupa lizosomu nogulsnēšanās slimību), kā izpaužas disfunkcionālas metabolismā sphingolipids.

Traucējumi raksturo nogurums, anēmija, zemu trombocītu, paplašināšanās aknas un liesa. Tas ir saistīts ar iedzimtu deficītu no fermenta glikocerebrozidāzes, kas darbojas uz glikozilkeramīds taukskābēm. Kad ferments ir bojāta, glikozilkeramīds uzkrājas īpaši leikocītu, galvenokārt makrofāgos (mononukleāro leikocītu). Glikozilkeramīds var uzkrāties liesā, aknu, nieru, plaušu, smadzeņu un kaulu smadzenēs.

Izpausmes Gošē slimību var paplašināšana liesas un aknu, smagas neiroloģiskas komplikācijas, limfmezglu pietūkums un blakus esošo locītavu, vēdera uzpūšanās, brūngana krāsa no ādas, anēmija, mazs trombocītu skaits asinīs un sklēras.

Slimība izraisa recesīvo mutācijas gēns atrodas hromosomas 1, un skar gan vīriešus, gan sievietes. Par 1 100 cilvēkiem pasaulē ir pārvadātājs Gošē slimību. Slimība ir nosaukta pēc tam, kad Francijas ārsts Philippe Gošē, sākotnēji raksturoja 1882. gadā.

Veidi Gošē slimību

Gošē slimība ir trīs kopīgas klīnisko apakštipi: I klases, II tipa un III tipa.

I tips ir visizplatītākais slimības, kas rodas ar frekvenci 1 no 50000 dzimušie. Simptomi Gošē slimību veidiem, kas var rasties agrīnā vecumā, vai pieaugušā vecumā, un ietver:

  • Paaugstināts aknu un ievērojami paplašināta liesa;
  • Skeleta kaulu vājums;
  • Anēmija, trombocitopēnija un leikopēnija;
  • Nieru slimības;
  • Nogurums.

II tips parasti sāk parādīties pirmajos sešos mēnešos no dienas, kad dzemdību laikā un notiek ar frekvenci aptuveni 1: 100000 dzimušie. Simptomi šāda veida Gošē slimību ietver:

  • Palielinātas aknas un liesa;
  • Plaša un progresējoša smadzeņu bojājumus;
  • Pārkāpumi acu kustības, spasticitātes, krampji un stīvums ekstremitāšu;
  • Vāja spēja sūkāt un norīt.

Slimo bērnu parasti mirst pirms 2 gadu vecumam.

III tipa (hroniska neiropātiskas forma) var sākties jebkurā brīdī bērnībā vai pat pilngadībai un notiek ar frekvenci 1 no 100,000 dzimušie. Galvenie simptomi ietver paplašināto liesa vai aknu slimība, krampji, koordinācijas zudums, elpošanas traucējumi, skeleta traucējumi, acu kustības, asins slimības, tai skaitā anēmija.

Par Gošē slimību simptomi

Simptomi Gošē slimību ietver:

  • Nesāpīgs hepatomegāliju un splenomegālija - liesas izmērs var būt 1500-3000 ml, atšķirībā no standarta izmēru 50-200 ml. Splenomegālija var samazināt apetīti, izdarot spiedienu uz kuņģa un liesas izplešanās palielina risku plīsums liesu;
  • Hipersplēnismu pancitopēnija un - ātra un priekšlaicīga iznīcināšana asins šūnu, kas izraisa anēmiju, neitropēniju, leikopēniju un trombocitopēniju (ar paaugstinātu risku infekcijas un asiņošanas);
  • Aknu ciroze;
  • Stipras sāpes locītavās un kaulu, bieži gūžas un ceļa locītavas;
  • Neiroloģiskie simptomi;
  • II tips: smagas krampji, hipertensija, garīgā atpalicība, miega apnoja;
  • III tips: muskuļu raustīšanās, krampji, demence, apraxia no acs muskuļu;
  • Osteoporoze;
  • Dzeltenīgi brūna pigmentācija uz ādas.

Gošē slimības ārstēšanu

Ārstēšana Gošē slimības apakštipa 1. un 3. var sākt ar intravenozu rekombinantā glikocerebrozidāzē enzīma nomaiņu, kas var ievērojami samazināt izmēru aknas un liesa, skeleta anomālijas un izdarīt  Gošē slimība - ģenētiska slimība
   reverse citas izpausmes. Procedūra maksā apmēram $ 200,000 vienam pacientam un jāatkārto ik gadu visā pacienta dzīves. Arī ārstēšana Gošē slimību tiek veikts, izmantojot šo narkotiku velaglucerase alfa, kas ir apstiprināts kā alternatīvu ārstēšanas kopš 2010. gada februāra.

Arī ārstēšana Gošē slimību var būt veiksmīgs kaulu smadzeņu transplantācija, kas ārstē ne neiroloģisko slimības izpausmes, kā procedūrā ieviesa monocītu ar aktīvo beta-glukozidāzes. Tomēr šī procedūra nes ievērojamu risku, un ir reti ieteicams Gošē slimību.

Operācija, lai novērstu liesa (splenektomija) ir nepieciešama retos gadījumos, ja pacientam ir anēmija vai kad paplašināts orgānu ietekmē veselību pacientam. Asins pārliešana var būt gadījums, pacientiem ar anēmijas simptomu. Arī dažos gadījumos locītavu protezēšanas operācijas, lai uzlabotu mobilitāti un dzīves kvalitāti.

Citas ārstēšanas Gošē slimību ietver antibiotikas pret infekcijām protivoepileptikov, bisfosfonātu kaulu bojājumiem un aknu transplantācijas.

Gošē slimība ir apstrādāti arī ar iekšķīgas zāles, kas darbojas molekulārā līmenī. Miglustats ir viena no šīm zālēm, un ir apstiprināts ārstēšanai Gošē slimību 2003. gadā.





Яндекс.Метрика