Glikogēna uzglabāšanas slimība

Glikogēna - kopējs nosaukums grupas iedzimtu slimību izraisījusi defektiem vai nav fermentu, kas ir iesaistītas sadalījumu un sintēzi glikogēnu.  Aknu glikogēna forma

Glikogēna ir avots ogļūdeņraža nepieciešami tūlītējai sniedz enerģiju. Šķeļ aknas, ogļūdeņraži nepārtraukti piegādā glikozi eritrocītus un smadzenes. Kad glikogēna tiek sadalīti raitu fermentu par glikogēna apstrādi, ķermenis uzkrājas pārsnieguma summu viņa vai patoloģiskā šķirni.

Glikogēna uzglabāšanas slimība ir iedzimta, un ir reti, notiek 1: 40000 gadījumiem. Kad dažādu veidu glikogēna uzglabāšanas slimības pirmās pazīmes slimības var notikt dažādos vecumos. Slimības sarežģītība ir atkarīga no tā, vai ferments ir pazudis vai bojāts.

Veidlapas glycogenosis

Par lokalizāciju glikogēna uzkrāšanās orgānos un audos glycogenoses iedalīt šādās galvenajās formās:

  • Aknu;
  • Muskuļu;
  • Vispārināt.

Pazīmes aknu glikogēna uzglabāšanas formām parasti parādās 8-9 mēnešus dzīvi. No uzbrukumiem sākums ir reti hiperglikēmija, kopā ar krampjiem no ekstremitāšu, pārejošs samaņas zudums. Šādi uzbrukumi notiek no rīta pirms ēšanas un novērš uztveršanu saldu ūdeni. Bērni izskatīties īpaši: nedabiski plānas rokas un kājas, liels vēders, augšanas aizture, seju kā lelli, ievērojami palielinājies aknās vizuāli. Pirmie 4-5 gadi dzīvē ir visbīstamākais, jo, glikogēna uzglabāšanas slimības sarežģī dažādu infekcijas slimībām. Ar vecumu, ķermenis izstrādāt kompensācijas mehānismus apmaiņai, kas veicina būtisku uzlabošanos pacienta stāvokļa. Par intelektuālo attīstību, kā likums, neietekmē glikogēnu.

Pazīmes muskuļu glikogēna uzkrāšanas veidiem parasti ir no 7-10 gadiem. Slimu bērnu riepas viegli ar nelielu fiziskas slodzes, tas kļūst neaktīvs. Progresīvais muskuļu vājums izraisa sāpes muskuļu grupām, paātrināta sirdsdarbība, elpas trūkums. Attīstīt šos simptomus līdz 25-35 gadiem, izskats pacients ir praktiski netiek atzīta, aknas un nieres parasti normāli. Izmaiņas ir atrodamas tikai muskuļu audos, ko raksturo atrofiju un hipotoniju.

Vispārinātā veidā glikogēna uzglabāšanas slimības glikogēna uzkrājas liels skaits gandrīz visiem audiem un orgāniem. Klīnika daudzveidīgas slimībām, progresīva.  Muskuļu glikogēna uzglabāšanas forma

Aglikogenoz

Aglikogenoz vai glikogēna uzglabāšanas slimība tips nulle - iedzimta ģenētiska slimība, ko izraisa pilnīgu trūkumu pacienta uridīna difosfāts-glikozes-glikogēna transferāzes vai glikogēna, enzīmi sintēzi glikogēnu.

Aglikogenoz kā glycogenosis pievieno hipoglikēmiju un hipoglikēmiskajām krampjiem (vēlams no rīta), cukura līmenis asinīs var nokristies līdz 7-12 mg%. Tās var novērst ļoti bieži nakts barošanas. Lai apstiprinātu aglikogenoza prasa biopsijas no aknu fermentu un glikogēnu.

Ārstēšana aglikogenoza vai glikogēna uzglabāšanas slimība tips nulle tikai simptomātiska un prognoze slimības, diemžēl, slikta.

Ģimenēm kur bija līdzīga slimība, lai novērstu bērnu ar glikogēna uzglabāšanas aglikogenozom vai nulles tipa nepieciešamo ģenētisko apspriešanai sākumposmos grūtniecību.

Ārstēšana glikogēna uzglabāšanas slimības un aglikogenoza

Galvenais mērķis ārstēšanā dažāda veida glikogēna uzglabāšanas slimības ir novērst hipoglikēmiju. Lai samazinātu glikogēna saturu asinīs, ieteicams:

  • High-olbaltumvielu diētu;
  • Bieža maltītes;
  • Uzņemšana fruktoze, Multivitamīni, ATP;
  • Terapija enzīmi trūkst konkrētā veidā glikogēna uzglabāšanas slimības;
  • Samazināt fizisko aktivitāti.

Pacientiem ar dažāda veida glikogēna uzglabāšanas ir nepieciešams sekot ārstu (pediatru) klīnikas un ārstus Medicīniskās ģenētikas centrā.





Яндекс.Метрика