Galactosemia

Galactosemia - reta iedzimta slimība, ko izraisa vielmaiņas traucējumi, kurā ir neparasti ogļhidrātu metabolisms galaktozes. Nedrīkst sajaukt ar laktozes nepanesības galactosemia. Šīs divas slimības nav saistīti viens ar otru. Galactosemia ģenētiski iedzimta, autosomāli recesīvo veidu, un ko izraisa nepietiekama aktivitāte enzīms pilnīgu uzsūkšanos galaktozes organisma.  Dzelte - simptoms galactosemia

Pirmo reizi slimība tika aprakstīta 1917, un jau 1956.gadā tika atklāts galveno cēloni slimības - pārkāpumu metabolisma galaktozes.

Galactosemia jaundzimušajiem notiek aptuveni 1 15-20 tūkstošiem. Tā ir reta slimība, kas dažkārt var atrast Japānā, un vēl daudz vairāk - starp nomadi Īrijas (vai Īrijas čigāniem), sakarā ar krustošanu relatīvi nelielu genofonda.

Iemesli galactosemia

Šodien nozīmīgs ir fakts, ka galactosemia rezultāti iedzimta defekta konkrētu gēnu. Šie gēni ir atbildīgi par sekrēcijas enzīmu, kas pārvērš galaktozi, kopā ar pārtiku glikozē - galvenais uzturvielu par miokarda un smadzeņu šūnas.

Ja galactosemia galaktozes atvasinājumi uzkrājas šūnās nervu sistēmas, iekšējo orgānu un lēcas acs, padarot tās toksisku ietekmi. Ar šo slimību ir bieža smaga bakteriāla infekcija, ko izraisa pārmērīgu summu galaktozes un apspiešanu balto asins šūnu.

No galactosemia simptomi

Ir trīs veidu galactosemia, kuriem ir līdzīgas īpašības: klasisks variants Duart un Negro variants. Visbiežāk ir klasisks galactosemia.

Pirmie simptomi galactosemia Bērniņu ir jau pāris dienas pēc piedzimšanas. Tie rodas fona krūts barošanu un pārtikas izpaužas kā vemšana un traucējumi krēslā veidā ūdeņaina caureja. Toddler noraizējies zarnu kolikas un vēdera uzpūšanās, dzelte un bagātīgs emisijas.

Nepastāvot savlaicīgu diagnozi galactosemia jaundzimušajiem aknu palielinājums lieluma un attīsta nervu bojājumus - samazināts muskuļu tonuss, krampji.

Pakāpeniski galactosemia simptomi izpaužas krasā atpalicības ar garīgo un fizisko attīstību, var būt lēcas apduļķošanās (katarakta). Galvenā problēma ir aknu ciroze, kas, ja nav atbilstošas ​​ārstēšanas ir galvenais nāves cēlonis.

Būtu arī jāatzīmē, ka dažās galactosemia formām bez simptomiem nekavējoties. Jau ilgu laiku bērni var būt tikai novērota neiecietība uz piena produktiem, rāda, spastiska sāpes vēderā un caureja neregulāri un vemšana. Galactosemia Duart parasti attiecas uz asimptomātiska formu, kurai nav klīniski atklātu izpausmi, bet tas ir veicinošs faktors dažādu slimību aknās.

Galvenās komplikācijas galactosemia ir aknu ciroze, baktēriju sepse, stiklveida asiņošana, un kataraktas, priekšlaicīga olnīcu mazspēja.

Diagnoze galactosemia jaundzimušajiem

Lai mazinātu komplikāciju risku, ir ļoti svarīgi pēc iespējas agrīni diagnosticēt galactosemia. Šodien daudzās dzemdību nami visi jaundzimušie obligāta paraugs tiek nogādāts galactosemia (skrīningu). Vecākiem būtu jāuzmanās, ja simptomi galactosemia: bērns pēc sākuma barošana ar mātes pienu vai formula pienu ir caureja un vemšana, dzeltena ādas un gļotādas (īpaši acis sklēras). Arī slimības klātbūtne var liecināt pārmērīga novadīšanu GAZ automašīnām un vēdera uzpūšanās, atpalikuši garīgo un fizisko attīstību, panīkuši izaugsmi bērnu. Ja ir mazākās aizdomas, steidzami nepieciešams konsultēties pediatrs un pārbaudīts galactosemia.  Urīns un asins galaktozes - testi galactosemia

Laboratorijas metodes diagnostikā galactosemia tiek samazinātas galvenokārt, lai atklātu augsts saturs galaktozes urīnā un asinīs. Tas palīdz noteikt pareizo diagnozi testus uzsūkšanos D-ksilozes un stresa testus, lai galaktozes un glikozes. Skaidrs apliecinājums klātbūtnes galactosemia pacienta ģenētiskā testēšana, caur kuru ārsti identificēt mutantu gēns, kas atbild par šo slimību.

Par nekonkrētu laboratorijas testu galactosemia ietver asins ķīmija un urīna analīze. Šīs metodes ļauj noteikt, kā slimība progresē un pakāpe iekšējās orgānu iesaistīšanās. Šiem nolūkiem tiek plaši izmantotas instrumentālās diagnostikas metodes (elektroencefalogrāfijas, izpētīt kristālisko lēcu acī ar spraugas lampu, ultraskaņas vēdera, adatas biopsijas aknu).

Ārstēšana galactosemia

Galvenais kritērijs veiksmīgai ārstēšanai galactosemia ir tā agrīna diagnostika. Ārstēšana ir ļoti garš, un tiek veikta ar ārstiem un pediatri šajā ambulatori.

Ārstēšanas galvenais ir bez laktozes uzturs. Līdz šim, pieejams plašā diapazonā jūs varat iegādāties īpašu barības vielu saturs maisījumā bez piena cukuru. Deva paplašina kā bērns aug. Ievadiet uzturā jaunu produktu tiek veikta ar īpašu piesardzību. Laktoze-ierobežota diētu, lai izpildītu piecu gadu vecumam bērnam, un pēc tam var daļēji kompensēt enzīmus nepareizu darbību. Ja galactosemia jaundzimušais ir ļoti smags un izraisīt dažādas komplikācijas, uzturs, lai saglabātu uz mūžu. Tādējādi izslēgt no uztura ir gandrīz visiem produktiem, kas ir klāt cietes, laktozes un saharozes sastāvu. Šajā gadījumā alternatīvs ogļhidrātu avots ir fruktozes produkti.

Narkotiku ārstēšana galactosemia parasti simptomātisku un kuras mērķis ir uzlabot vielmaiņas procesus organismā, kā arī likvidēt darba bojāto orgānu pārkāpumiem. Šajā nolūkā ievada zāles, kas uzlabo vielmaiņu. Ja galactosemia noliedza lietojat kādas zāles bez konsultēšanās ar ārstu.

Lai novērstu galactosemia, ņemot vērā tās iedzimts raksturs, topošie vecāki iziet ģenētiskās konsultācijas ieteicams. Tas jo īpaši attiecas uz vecākiem, kuriem jau ir viens bērns ar galactosemia. Turklāt, ģenētiskā konsultācijas ieteicams doties uz visu tuvāko radinieku ir reproduktīvā vecumā.





Яндекс.Метрика