Fenilketonūrijas

Īss apraksts slimības

 Fenilketonūrijas bērniem

Fenilketonūrija - iedzimta slimība, kas raksturojas ar pavājinātu olbaltumvielu vielmaiņu.

Pirmo reizi slimība ir atklāta 1934.gadā. Fenilketonūrija ir mantoja tā sauktā autosomāli recesīvā veidā, tas ir, pilnīgi veseli vecāki (pārvadātāji) var piedzimt slimiem bērniem ar fenilketonūriju.

Veidi fenilketonūriju

Ir trīs veidi, slimības.

Fenilketonūrija pirmā tipa - raksturīgs trūkums organismā fermenta fenilalanīna-4-hidroksilāzes. Caur šo fermentu aminoskābes fenilalanīna tiek pārvērsta par tirozīnu. Vairumā gadījumu tas mantoja fenilketonūrija šāda veida (98% gadījumu).

Fenilketonūrija otrs tips - kas raksturīga ar trūkums enzīma kā digidropteridinreduktaza. Pacientiem ar fenilketonūriju otrā tipa ciest krampjus un garīgu atpalicību. Šis ir fenilketonūrija veids bērniem ir reti (1-2%), taču parasti ir letāls 2-3 gadu vecumam.

Fenilketonūrija Trešais veids - raksturo deficītu tetrahidrobiopterīna. Simptomi šāda veida fenilketonūrijas ietver garīgu atpalicību dēļ mikrocefālija - samazināt apjomu smadzenēs.

Iemesli fenilketonūriju

Galvenie cēloņi PKU bērnu tiek uzskatīta mutācija no gēna, kas atrodas uz hromosomu 12. Saistītie laulības palielina risku anomālijas.

Pēc deficītu noteiktu enzīmu, asinsspiediena fenilalanīna atvasinājumiem, kam ir toksiska iedarbība uz nervu sistēmu bērna pieaugumu. Fenilketonūrija tiek mantots līdz apmēram vienāds gan zēniem, gan meitenēm.

Par fenilketonūriju simptomi

Simptomi fenilketonūrija nav tūlītēja. Vairumā gadījumu, aizdomās fenilketonūrija bērniem tūlīt pēc dzimšanas, ir gandrīz neiespējami. Ņemot vērā bērnu izskatās veselīgi, dzimuši laika posmā un ar normālu svaru. Bet pēc pāris nedēļām simptomu fenilketonūriju. Galvenā iezīme saslimšanu ir smaga vemšana. Laika periodā no diviem līdz sešiem mēnešiem, kā māte, un ārstējošais ārsts var pamanīt lag bērna garīgo un fizisko attīstību.

Bērni ar fenilketonūriju, un vēlāk pārējā saviem vienaudžiem sāk sēdēt un staigāt. Ir arī skaidrs simptoms fenilketonūrijas ir svīšana ar raksturīgu "peles" smaržu sviedri. Novērotās krampji, uzbudināmība, nogurums, moodiness un raudulība, samazinot izmēru galvas, izsitumi uz ādas. Bērni ar fenilketonūriju, vēlā zobu šķilšanās.

Ar attīstība fenilketonūrijas paaugstināts muskuļu tonuss, kas raksturo noteiktu stāju, kas bērnam, kas tiek saukta par "rada speciāli" (smilga pa locītavām rokām un kājām).

Fenilketonūrijas ārstēšana

 Diēta ēdiens - galvenais ārstēšanas fenilketonūriju

Tikai ārstēšanas PKU ir diēta, kas jāievēro, vairāk nekā desmit gadus pēc diagnozes. Bērni ar PKU nevar vielmaiņu lielu daudzumu fenilalanīna, tāpēc ir daži normas patēriņa, kas ir atkarīgs no vecuma. Bērns līdz divu mēnešu laikā var patērēt ne vairāk kā 60 mg / kg fenilalanīna un bērniem, kas vecāki par sešiem gadiem, - ne vairāk kā 10-15 mg / kg.

Attiecībā uz krūti, tad tur ir jāievēro stingri noteikumi. Mamma vajadzētu kontrolēt daudzumu pienā, ka bērnam dzērienu. Tāpēc barošana ir nepieciešams izmantot tikai izteikta pienu un tādā daudzumā, kas ir atļauta konkrētā bērna vecuma. Par šo ir īpašas tabulas ar normām patēriņu fenilalanīna, un formula, lai aprēķinātu summu, mātes piena dienā. Finish barošanas bērnu īpašas maisījumi, kas nesatur fenilalanīnu.

No piebarojuma ieviešana bērniem ar fenilketonūriju sākt ar augļu un ogu sulas. Kā cietais pārtikas piedāvāja bērnu Dārzeņu biezeņi bez piena. Izmantojiet proteīnu-free un piena-free graudaugu putru no rīsiem vai kukurūzas miltiem.

Ārstēšana PKU caur pārtiku ietver mazspēju vai ļoti ierobežotu patēriņa produktos, piemēram, zivis, gaļa, maize, desa, siers, olas, šokolādes, pupiņas, rieksti un graudaugi. Šie pārtikas produkti satur daudz olbaltumvielu. Augļi un dārzeņi tiek ievesti diētu dota skaita tajā fenilalanīna.

Narkotiku ārstēšana PKU ietver ņemot vitamīnus, kalciju saturoši preparāti, dzelzs un fosfora. Arī parādītais administrācija narkotiku uzlabot smadzeņu asinsriti, mikrocirkulāciju un audu vielmaiņu. Ieteikt klases fizikālās terapijas un masāžas.





Яндекс.Метрика