Informācija par Dauna sindroms
 Down sindroms sauc diezgan bieži ģenētiska slimība, par kuru galvenokārt raksturo nobīdi garīgo un fizisko attīstību. 1866. gadā britu ārsts, John Langdon Down pirmais aprakstīja simptomus pacientiem pakļauti slimību. Tas ir viņa vārds sauc sindromu. Tomēr iemesls šo ģenētiskās anomālijas tika konstatētas tikai vidū divdesmitā gadsimta franču ģenētiķis Lejeune.

Cēloņi Down sindroms

Šī anomālija, piemēram Dauna sindroms, ir saistīta ar pārkāpumu komplektā hromosomu, un to raksturo kā ar papildus 47. hromosomu kariotips, bet norma ir numurs 46. Tas izpaužas traucējumiem garīgās un fiziskās attīstības cilvēks. Jāsaka, ka vienam bērnam ārā no 600-700 jaundzimušajiem pakļauti slimību, neatkarīgi no tautības. Šī anomālija notiek ar vienlīdz bieži starp abiem dzimumiem.

Kā jau minēts, cēloņi Dauna sindroms tika izveidota samērā nesen, lai gan viedokļi ekspertu šajā jomā nav vienisprātis par šo jautājumu līdz šim. Galvenie faktori, kas ietekmē varbūtību slimības bērniem:

  • Vecums vecākiem;
  • Cieši laulību;
  • Vecuma bērna vecmāmiņa uz viņa mātes puses.

Pirmais iemesls Dauna sindroms, ārsta uzraudzībā, veic mātes bērna vecumu. Ir zināms, ka varbūtība ieņemt bērnu ar šo traucējumu vecumā sievietēm 25-30 gadu laikā, ir 1: 1000 35-40 - 1-200, un pēc 45 gadiem - no 1. līdz 20. Līdz šim eksperti nevar pilnībā izskaidrot attiecības starp sindromu un mātes vecumu. Daži no viņiem uzskata, ka to izraisa traucējumi, kas rodas otrā mejotisko dalīšanās laikā, jau notiek pieaugušām sievietēm. Tāpat konstatēts, ka vecums bērna tēvs ir svarīga loma, jo īpaši, ja tas ir 42.

Cieši laulības ir vismazāk cēlonis Down sindromu civilizētajā pasaulē. Tomēr visinteresantākais no zinātniskā viedokļa faktors ir attiecības starp slimību un vecuma vecmāmiņa no mātes bērnam. Pētījumi liecina, ka vecāki bija vecmāmiņa, kad viņas meita dzemdēja, lielāka iespējamība, ka viņas bērns meita piedzima ar šo patoloģiju.

Šis fakts ir izskaidrot šādi. Pat dzemdes, sieviešu embriju ir procesā pirmā mejotisko ietilpst kura laikā notiek hromosomu segregācija. Vielas, kas nāk no mātes auglim šajā periodā, var būt arī ietekme uz attīstību viņu reproduktīvo šūnu. Bērni sieviete piedzimst ar kopumu nākotnē olšūnu, kas jau ir pagājis pirmais mejotiskās sadalījumu. Tas ir viens šis komplekts definīcijām olas ir papildu hromosomu, un, ja tiks apaugļota viens no viņiem vēlāk, mazulis būs piedzimis ar Dauna sindromu. Tādējādi tiek uzskatīts, ka vairākas šādas šūnu olnīcas jaundzimušajam ir tieši atkarīga no vecuma mātes.

Simptomi Dauna sindroms

Šodien, sieviete grūtniecības laikā var pāriet dažus testus, lai noteiktu, vai auglim šīs ģenētiskās anomālijas. Ir zināms, ka tās ir iemesls skaita samazināšana slimiem bērniem pēdējos gados, jo daudzas sievietes stāvoklī, konstatēja pārkāpumus, izbeigt savu grūtniecību.

Ja bērns ir dzimis, tas ir slimības klātbūtne var norādīt vairākas raksturīgo ārējo pazīmju Dauna sindroms:

  • Sejas un kakla plakne;
  • Īsāks galvaskauss;
  • Īsas rokas un kājas;
  • Īsi pirksti;
  • Ādas krokās aptver stūrī acs;
  • Ādas kroku uz kakla.

Tie ir visbiežāk pazīmes Dauna sindroms, kas tiek novērotas 70-90% gadījumu. Tajā pašā laikā, tur ir citi, kas ir mazāk izplatīta, taču ir arī raksturīgas slimības. Starp tiem jāmin:

  • Plakne deguna un deguna;
  • Plaša un īss kakls;
  • No mazā pirkstiņa izliekums;
  • Katarakta attīstību pēc astoņu gadu vecumu;
  • Šīs anomālijas zobiem;
  • Atvērtu muti;
  • Izliekts aukslējas.

Turklāt, attīstot Dauna sindroms laikā, var minēt patoloģijas, piemēram, hipotoniju, krūškurvja deformācija, šķielēšana, iedzimtu sirds slimību, un leikēmijas.

Diagnoze Down sindroms

Lai atklātu attīstību Dauna sindroms, ir dažas pamata diagnostikas metodēm. Pirmais ir ultraskaņas pētījums. Pirmajā grūtniecības trimestrī sieviete var nokārtot testu mērījumiem augļa pakauša caurspīdība. Ja konstatē, ka testa ar vaginālo zondi veica rezultāti, tā biezums ir lielāks par 2, 5 mm, ir iespējams runāt par klātbūtni slimības vēl nedzimušajam bērnam. Ja pētījums tika veikts, izmantojot priekšējā sienā vēdera, tad klātbūtne slimības augļa norāda indekss 3 mm. Turklāt, tas ir iespējams veikt ultraskaņas klātbūtni deguna kaula: attīstībai Dauna sindroms, kas auglim viņa ir vai nu ļoti maza vai nav vispār.

 Dauna sindroms - simptomiem un pazīmēm bērna attīstības
 Vēl viena kopīga metode diagnozi šajā gadījumā ir divreiz bioķīmiskās analīzes asins par 10-13 th grūtniecības nedēļai un triple - par 16-18 th nedēļā. Kad rezultāti tiek iegūti un ultraskaņas testi precīzu diagnostiku Dauna sindroms var doties horionbiopsiyu vai amniocentēzes, kas visprecīzāk klātbūtnes ģenētisko nenormālības auglim. Horionbiopsiya ietver analizējot audu membrānu embrija, un amniocentēzes ir punkcija priekšējā sienā mātes vēderu ar mērķi veikt, lai analizētu augļa audu vai amnija šķidrumu.

Jāatzīmē, ka šīs procedūras veikt lielāku draudus veselībai topošajai mātei un bērnam. Aptaujā par iespējamo bojājumu iekšējiem orgāniem no sievietes, asiņošana, traumas no augļa, kā arī draudus grūtniecības pārtraukšanai.

Ir svarīgi piebilst, ka Down sindroms vēl nesen tika uzskatīts neārstējama slimība. Tomēr nesen ASV tas bija eksperiments, kas dod comforting prognozes. Pētījumā ir atradusi iespēju, lai bloķētu papildu hromosomu in kariotipa, ietekmēt attīstību slimību.





Яндекс.Метрика