Albīnisms

Albinism ir iedzimta slimība. Šī slimība  Albinism pieaugušajiem
 Tas nozīmē, ka nav no ādas, matu, naglas, un varavīksnes acu pigmentu melanīnu pigmentu korpusiem. Vārds "albīnisms" nāk no latīņu vārda «albus», kas tiek tulkota krievu valodā, kā "balts". Šī slimība ir zināms jau ilgu laiku, jo tā apraksts ir pat dokumentos Senajā Romā un Grieķijā.

Cēloņi albīnismu

Albinism notiek trūkuma dēļ fermenta tyrosinase vai blokādi. Tas ir ārkārtīgi svarīgi, lai melanīna ražošanu (nosaukums cēlies no grieķu vārda «melanos», kas krievu valodā nozīmē "melno"). Ādas krāsu nosaka ar summu melanīna tajā. Kas tas ir, tumšāka ādas. Tajos gadījumos, kad tiek novērotas problēmas ar attīstību tyrosinase, cēlonis albīnismu tiek uzskatīts mutācija gēnos.

Albinism ir mantots no vecākiem. Viņš parādās bērns, ja abi vecāki ir pārvadātājiem defektīvo gēnu. Kad bojāts gēns ir sastopams tikai viens no vecākiem, albīnisms neattīsta bērniem, bet ķermenis ir vēl mutācijas gēns, kas var tikt nodota nākamajai paaudzei. Šis viss process tiek saukts autosomāli recesīvo mantojumu.

Veidi albīnismu

Albinism ir sadalīts trīs veidos:

  • kopā;
  • nepilna laika;
  • daļēja.

Albinism cilvēkiem ar kopējā novēroto no dzimšanas autosomāli recesīvā viedokli. Papildus Depigmentācija ādas parādās sausa, hiper-vai hypotrichosis (bieži atklātās vietās), pārkāpjot sviedru dziedzeri. Pacienti var viegli izstrādāt keratomas, telangiectasia, epiteliomas, aktīniskās heilīts un saules apdegumu. Novērotais neauglība, katarakta, šķielēšana, vāja redze (sakarā ar refrakcijas traucējumi), mikroftalmija, garīga atpalicība, patoloģiskas attīstība, imūndeficīta (šī iemesla dēļ, bieži vien ir pakļauti infekcijas slimībām) un samazinājums dzīves ilguma. Cilvēki cieš no fotofobiju un horizontālo nistagms. Tā skolēns nav pigmenta, tie ir sarkans nokrāsu.

Daļēja albīnisms, kas tiek saukta arī piebaldizmom arī redzams no dzimšanas. Dažreiz tas var būt simptoms sindromi Klein-Waardenburg, Chedaka-Higashi, Mende, cross-MakKyuzika Brins, Tietze, Hermanski-Pudlaka. Tipiski izpausmes ir jomas achromia skaidras robežas, bet neregulāra forma, virsma, kas ir mazi plankumi tumši brūnā krāsā. Kopumā daļēja albīnisms cilvēkiem rodas uz sejas, kājām un vēdera, kā arī matu Virtenes Vecumā krāsu. Pie tuvu ādas šiem plankumiem bieži novērota pastiprināta pigmentācija. Šis albīnismu veids ir mantotas autosomāli dominējošā veidā.

Nepilnīga albīnisms, kas tiek saukta arī albinoidizmom parādās tikai hipopigmentāciju matiem, varavīksnenes acis un ādu. Ļoti reti novērotas fotofobiju. Iemesls ir zemā aktivitāte tyrosinase, bet tā sintēze nav bloķēta. Daļēja albīnisms tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā, vismaz - recesīvo.

Arī atšķirt acu un ādas, acu albīnismu (ksantizm). Cēlonis ir ksantizma mutācija vienā no 4 gēnu. No albīnismu pazīmes ir dažādas ādas, matu pigmentācija, pigmentācija varavīksnenes acu un redzes problēmas. Iedalīt četros veidos:

  • Type 1 rodas sakarā ar mutācijām vienpadsmitās hromosomas. Šis albīnismu veids notiek ar cilvēkiem no dzimšanas. Ādas un matu krāsa piena slimiem, un viņa acis - zila. Dažreiz vecums var sākt veikt pigmentācijas: acis un āda kļūst nedaudz tumšāka.
  • Type 2 rodas sakarā ar mutācijām piecpadsmitā hromosomā. Āda ir balts vai gaiši brūni mati - dzeltena, sarkana vai zelta brūnas acis ir dzeltenīgi brūns vai zils-pelēka krāsa. Būtībā slimie iedzīvotāji no Sahāras tuksneša, melnās un indiešu dzīvo Ziemeļamerikā. Zem saules uz ādas gandrīz uzreiz parādīsies vasaras raibumi.
  • 3 Type provocēt mutācijas devītajā hromosomā. Tas ir ļoti reti. Āda ir brūna ar sarkanīgu nokrāsu, viņa acīs - sarkani mati ir sarkanu nokrāsu. Dzīvo Āfrikas dienvidos Būtībā slimi cilvēki.
  • 4 tipa un ir ļoti reti un izraisa mutācija piektajā hromosomā. Slims, pārsvarā cilvēki, kas dzīvo dienvidaustrumu Āzijā. Simptomi ir tādi paši kā otrā veida.

No albīnismu simptomi

Cilvēki ar albīnismu, āda ir ļoti maiga bāli rozā krāsā, lai tā ir viegli spīdēt cauri kapilāru. Āda ir ļoti tendētas uz izskatu telangiectasia (zirnekļa vēnām), epitaleom, keratīts un saules apdegumu. Tā ir arī pazīme albīnismu ir ļoti plānas un mīksts mati, kas ir baltas, retāk - dzeltena.

Ārstēšana albīnisms

Uz  Albinism ir bērns
 Šodien vēl nav izstrādājusi tādu attieksmi pret albīnismu cilvēkiem, kas būtu efektīvs. Šķielēšana var labot tikai, pielāgojot acu muskuļus un redzējumu, kā arī daļēja vai pilnīga veidu albīnismu, jūs varat dot ādai dzeltenīga nokrāsa, lietojot 90-180 mg beta-karotīna dienā.

Ieteikumi pacientiem

Pat tad, ja logs ir ne tik daudz saule spīd, jums joprojām ir nepieciešams, lai pārliecinātos, valkāt saulesbrilles un aizsargā ādu ar speciāliem līdzekļiem, kam saules aizsardzības faktors (SPF) vismaz 30. karstā laika, tas nav ieteicams iet ārā. Apģērbs jābūt izgatavotām no dabīgiem materiāliem un aptver visu ķermeņa virsmu. Ir arī ieteicams valkāt cepures ar pietiekami plašu jomu. Must ir vizīte pie neirologa ar stingru pasūtījuma, oftalmologa un dermatologs.

Komplikācijas albīnismu

Albinism cilvēkiem izraisa komplikācijas kā fizisko pusi, un ar emocijām, pat pabeigt sociālo izolāciju. Fiziskā - ādas vēzi un smagas iedegums. Emocionālais - diskriminācija par daļu no citiem, depresija un stress.

Novēršana albīnismu

Ir tikai viens veids, kā izvairīties no slimību - ģenētisko testēšanu pāriem, kuri gatavojas kļūt par vecākiem. Pateicoties mūsdienu tehnoloģijām, jūs varat viegli atklāt defektus par daļu no ģenētikas, pāris, kas vēlāk kļūst iemesls albīnismu bērniem.





Яндекс.Метрика