Achondroplasia - cēloņi, ārstēšana
 Grūtniecība - garš un sarežģīts process, kas ne vienmēr beidzas ar dzimšanas veselīgu bērnu absolūti. Bērna ar patoloģiju attīstības dzimšanas var būt saistīts ar dažādu iemeslu dēļ. Šī anomālija var rasties gan grūtniecības laikā un pēc ieņemšanas brīža, invaliditātes dēļ mātes ģenētisko materiālu. Viena no šīm patoloģijām ir Achondroplasia, vai dwarfism izraisa iedzimta kroplība no skeleta.

Achondroplasia: Ģenētika

Pirmsdzemdību attīstība bērna notiek tieši uz ieķīlātā viņa koncepcijas ģenētiskās programmas laikā. Tādējādi iedzimts raksturs šīs patoloģijas kā Achondroplasia, var būt saistīts ar diviem faktoriem. Pirmais - bērnu pārraide patoloģisku gēnu no vecākiem, ja viens vai abi ir cieš no šīs slimības. Tas liecina, ka ģenētika Achondroplasia apstiprināja iespējamību iedzimtas veida patoloģiju, kas parādās pie mazulis.

Otrs, un visbiežāk faktors veidošanās iedzimts defekts, ko uzskata izlases mutācijas cilmes šūnu vecākiem. Rezultātā bērns iet "nepareizi" gēnu, kas ved uz attīstību Achondroplasia. Tādējādi, citādi veseliem cilvēkiem var piedzimt bērns ar līdzīgu patoloģiju. Dzimšanas slima bērna varbūtība ir ievērojami palielinājies, ja gadu vecumā viņa tēvs vairāk nekā 40 gadus.

Par agri, pat pirms dzimšanas, atklājot bērnu Achondroplasia ģenētiķi beigās pagājušā gadsimta mēs esam izstrādājuši īpašas pārbaudes. Tomēr to izmantošana ir paredzēta tikai gadījumā, ja tiesības segt bērnu, abiem vecākiem ir līdzīga anomāliju.

Achondroplasia: cēloņi un simptomi

Iedzimts skelets var būt gan iedzimta, un rodas sakarā ar izlases ģenētisko mutāciju vecāku šūnām. Šādiem izmaiņām gēnu, kas izraisa bērnu Achondroplasia, iemesli ir daudz. Nosūtīt bērns spēj trūkumiem hromosomas, katrs no topošajiem vecākiem.

Visbiežāk mutācija organismā ir saistīti ar nelabvēlīgiem vides apstākļiem un kaitīgiem faktoriem darba vietā. Tāpat var notikt izmaiņas cilmes šūnu dabisko cilvēka novecošanas laikā. Tieši tāpēc liels risks, ka bērns ar Achondroplasia ir vecāki diezgan nobriedis vecumu, ļoti bieži situācijā, piemēram, mutācijas gēns no tēva iet uz bērnu.

 Achondroplasia - hormonu terapija
 Klīniskie slimības izpausmes var novērot tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Jaundzimušo ar Achondroplasia ir īsāks nekā parasti, augšējo un apakšējo ekstremitāšu, kā arī nesamērīgi lielu galvu. Fiziskā attīstība bērnu jau no mazotnes ir arī atšķiras no normas, un tas, ka pieaugums bērna skelets ir nevienmērīgs. Ķermeņa un galvas tiek palielināta atbilstoši vecumam. Protams augt garumā tikai galvenokārt pateicoties distālās daļās, bet izaugsme Ciskas kaula un pleca ievērojami palēnina.

Achondroplasia ir ne tikai kosmētikas defekts. Tā rezultātā, nesamērīgs pieaugums organismā palielina slodzi uz mugurkaula un apakšējo ekstremitāšu, kā rezultātā sekundārā deformācijas skelets. Turklāt, tā kā izlūkošanas Achondroplasia gandrīz necieš slimību veicina dažādas psiholoģiskas problēmas. Protams, traucējumi gēniem nevar labot, tomēr ir ārstēšana, kas palielina izaugsmi, operācijas, un hormonu terapija.





Яндекс.Метрика