Cri du čats - reta ģenētiska slimība
 Cri du tērzēšana ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa pārkāpumu struktūras īsu rokas piektā hromosomas. Galvenais simptoms šī slimība parādās raksturīgās kliedzienus bērniem, kurus ietekmēja to, kas atgādina kaķis meowing. Tas ir saistīts ar iedzimtu hipoplāziju no balsenes, maigumu skrimšļa un sašaurināšanās uzgāmuris. Arī slimība pazīstams kā sindroms Lejeune - ar nosaukumu franču ģenētiķis, kurš 1969. gadā sniedza pirmo aprakstu slimības.

Iemesli kaķa cry sindromu

Tiek uzskatīts, ka provocēt mutāciju, kas noved pie kaķu cry sindroma, var dažādos faktorus, kas ir spēcīga ietekme uz vecāku dzimumšūnām. Jums vajadzētu arī ņemt vērā negatīvo ietekmi uz jau apaugļotas olšūnas šķelšanu vai zigota veidošanās laikā. Tādējādi ir iespējams noteikt galvenos cēloņus kaķis cry sindroms:

  • Iedzimtība;
  • Smēķēšana;
  • Narkotikas;
  • Alkohols;
  • Ķimikālijas un narkotikām.

Svarīgākais iemesls kaķa cry sindromu, ārsta uzraudzībā, ir iedzimta faktors. Tāpēc ir svarīgi zināt, ka, ja ģimenes loceklis ir klāt hromosomu traucējumi plānošanas stadijā grūtniecības laikā ir nepieciešams veikt ģenētisko testēšanu. Turklāt, ja viens bērns ģimenē piedzima ar kaķu cry sindromu, varbūtība, ka otrais būs arī uzņēmīgi pret šo slimību, ir ļoti augsts.

Ir zināms, ka smēķēšana un alkohols ir negatīva ietekme uz visu organisma šūnām. Tomēr visvairāk jutīgas pret sekām to cilmes šūnu un auglis grūtniecības laikā. Attiecībā uz narkotikām, viņi vispirms lauzt ģenētisko aparātu šūnu.

Pirmajā grūtniecības trimestrī, izmantošana spēcīgu ķīmisku vielu vai zāļu narkotikas var izraisīt arī kaķis cry sindromu.

Simptomi kaķis cry sindroms

Kā jau atzīmēts, galvenā iezīme kaķu cry sindromu ir tipisks, bērnu raudāšana. Tomēr gandrīz trešdaļa no bērniem, kas cieš no šīs slimības, zaudējot šo funkciju, lai otrajā dzīves gadā. Pārējās pacientiem, šī funkcija kļūst hroniska. Apsveriet pievienoto zīmēm sindroms:

  • Zems dzimšanas svaru baby;
  • Bagātīgs siekalošanās;
  • Traucēta funkcija nepieredzējis un rīšanas dēļ deformācija rīklē;
  • Samazināta muskuļu tonuss visā organismā;
  • Bieža aizcietējums;
  • Sirds defekti;
  • Garīgā atpalicība;
  • Pārkāpums fizisko attīstību;
  • Aizkavēta attīstība runas prasmes;
  • Atkārtotas kustības;
  • Agresija un tantrums;
  • Hiperaktivitāte.

Papildus šiem simptomiem, to var saukt par ārējām pazīmēm tipisku kaķu cry sindromu. Pirmais ir apaļa seja ar platu-set acīm. Parasti, ārējais stūriem acīm nedaudz pazemināta. Pacienti ir gandrīz vienmēr plakana tiltu un plats deguns, ausis ir samērā zems, kakls ir īss. Arī bērni šajā anomālija, mikrocefālija novērots, tas ir, mazais izmērs galvaskausa un smadzeņu, kas izpaužas izcēlušies pieres pārākumu. Gadu gaitā, šī funkcija ir vēl izteiktāka.

Bieži vien bērni ar kaķu cry sindromu ir vērojama arī patoloģijas, piemēram:

  • Iedzimta acu slimības (piemēram, šķielēšana, katarakta, optisko atrofija, un D. utt.);
  • Slimības, sirds un asinsvadu sistēmu;
  • Slimības gremošanas sistēmas (piemēram, zarnu aizsprostojums, un D. tā tālāk.);
  • Uroģenitālās slimības (piemēram, hidronefrozes, pakava nieru, uc);
  • Patoloģija balsta un kustību sistēmas (piemēram, nabas trūce, clinodactyly, iedzimta gūžas dislokācija, clubfeet, plakanās pēdas, palielina locītavu elastību un tā tālāk D..);
  • Lūpas un aukslējas.

Šādas izmaiņas nav nepieciešamas papildu simptomi kaķu kliegt, līdz šim izstrādāti visiem pacientiem. Šo slimību dažādiem pacientiem un atšķirīga smaguma.

Raksturīgi, seksuālo un reproduktīvo funkciju uzņēmīgo slimību nav spēcīgas traucējumus. Arī pubertātes un menstruācijas pacientiem ar meitenēm nāk laikā. Retos gadījumos, divu ragainās dzemde notiek. Zēniem, ir maza izmēra sēklinieku, bet spermatoģenēzi parasti ir samazinājusies tikai nedaudz.

Ārstēšana kaķu cry sindromu

 Diagnoze kaķu cry sindromu
 Kā minēts iepriekš, ģenētiskā testēšana grūtniecības plānošanas laikā, ir labākais risinājums, ja ir hromosomu slimība kādam no ģimenes locekļiem. Ja tas netiek veikts, CRI du chat var atklāt pat grūtniecības ar ultraskaņu laikā. Lai diagnoze tika apstiprināta, ir nepieciešams arī veikt invazīvo pirmsdzemdību diagnozi.

Zīdaiņi ar šo traucējumu vienmēr jāizskata kardiologs, urologs, oftalmologs, ortopēdiskām un citiem speciālistiem. Ārstēšana kaķis cry sindroma galvenais mērķis ir novērst slimības simptomus un saistītās patoloģijas, kā arī par vitālo funkciju persona, kas cieš no šīs slimības uzturēšanu. Tas ir saistīts ar to, ka līdz šim, šī anomālija ir neārstējama.

Saskaņā ar statistikas datiem, tikai 10% bērnu ar šo sindromu mirst pirms vecuma desmit. Lielākai daļai pacientu mirst agri dzīvē, bet cēlonis parasti pati nav ģenētiska slimība, un ar to saistītās patoloģijas, jo īpaši, sirds slimības. Tāpēc kaķa sauciens sindroma ārstēšana bieži ietver ķirurģisku iejaukšanos, lai labotu šo iedzimtu anomāliju.

Papildus pielāgojot psihomotoro darbību, šajā gadījumā bieži vien ārsti izrakstīt kursu narkomānijas ārstēšanas un psihoterapiju, kā arī nodarbības ar logopēdu un defectology. Terapeitiskās vingrinājums un regulāras masāžas procedūras ir arī iespēja ievērojami uzlabot pacienta stāvokli.





Яндекс.Метрика