Rett sindroms - reta ģenētiska slimība
 Ģenētisko slimību bērniem Advent parasti kļūst pilnīgs pārsteigums vecākiem, kuriem nav šādas problēmas ar veselību. Tomēr, tikai dažas no šīm slimībām ir iedzimta. Lielākā daļa no tiem, ieskaitot Rett sindroma dēļ izlases mutāciju vecāku gēniem. Tā ir iedzimta progresējoša slimība rodas galvenokārt meitenēm. Tā ir raksturīga klīnisko ainu, kas ļauj jums viegli identificēt šo patoloģiju.

Rett sindroma simptomi

No Rett sindroma iezīme ir tā, ka pirmajos dzīves mēnešos bērns attīstās atbilstoši vecumam. Protams, var būt daži lag veidošanā psihomotorās prasmes, kas reti noved pie skar vecākus vai ārstiem. Tomēr no piektā dzīves mēnesī ir patoloģiski simptomi, kas pakāpeniski palielina.

Klīniskā aina Rett sindromu mainās atkarībā no slimības stadijas, kopā četras stendi. Pirmkārt, bērns palēninās ikmēneša pieaugumu galvas apkārtmērs, praktiski apstājas psihomotoro attīstību, samazināts muskuļu tonuss. Nākamais posms ir izteiktāka, sākas otrajā dzīves gadā. Bērns kļūst ļoti nemierīgs, ne gulēt, viņš apstājas tērzēt ar citiem. Vissvarīgākā diagnostikas iezīme slimības ir zaudējums iepriekš iegūtās prasmes, gan motors un runas, kā arī rašanās veida automātisms kā "roku mazgāšanai".

Ceturtajā gadā, trešajā posmā Rett sindroma, bērns pazīmes krasu samazināšanos līmeņa inteliģenci. Arī ierakstīts krampji un mainīgā muskuļu tonusu. Aptuveni desmit gadus slimība kļūst ceturtais posms, ko raksturo progresīvu dysmotility. Ir problēmas ar kustību koordināciju. Muskuļu atrofija, tas noved pie mugurkaula izliekuma un panīkuši izaugsmi bērnu. Smagos gadījumos, tur nāk spēcīga sarukšana un zaudējums par iespēju neatkarīgu kustību.

Rett sindroms, iemesli

Attīstība slimības, ko izraisa gēnu mutācijas X hromosomā. Rett sindroms var būt gan iedzimta, un lielākā daļa no visiem, spontāna slimība. Īpašs lokalizāciju modificēto gēnu tā saukto "sieviešu" hromosomā nodrošina, ka slimība ir diagnosticēta galvenokārt meitenes. No Rett sindroma zēniem attīstība novēroti ļoti reti, jo viņi saņem no vecākiem, divi dažādi hromosomas - X un Y

Ja gēnu mutācija ir notikusi pie tēva, vīriešu bērni dzimst ģimenē bez patoloģiju. Saņemšana tādas pašas māte-hromosomu izmaiņas, zēni var nomirt, bet joprojām viņas ķermeņa vai pirmajos dzīves mēnešos. Tomēr tie nav izdevies sasniegt vecumu, kad tie sāk parādīties pirmās slimības pazīmes. Retos gadījumos, izdzīvošana Rett sindromu zēniem parādās praktiski paši simptomi kā, ka no meitenēm.

Rett sindroms, ārstēšana

Mūsdienu medicīna ir bezspēcīga, saskaroties ar ģenētisku patoloģiju. Tas nav izņēmums, un Rett sindroms, kura ārstēšana ir vērsta galvenokārt uz simptomiem, nevis cēlonis slimības. Izvēloties terapeitisku aģentu atkarīgs valdošajiem slimības simptomi katrā posmā. Piemēram, lai samazinātu nemieru, uzlabo miegu, un banku likšana un piemērot nomierinošas Pretepilepsijas līdzekļus.

 Rett sindroms - simptomi, pazīmes, profilakse
 Simptomu muskuļu distrofijas izskats prasa iecelšanu diēta ar augstu kaloriju saturu. Tas palīdz saglabāt ķermeņa svaru, kas neizbēgami nevēlas, jo slimība progresē. Rett sindroma ārstēšana obligāti ietver fizikālo terapiju un vingrinājumus, kas ļauj uzturēt muskuļu tonusu normālu motora darbību un uzturēt.

Pārkāpums bērna kontakts ar ārpasauli, jo krasi samazinājās tās intelektuālo kapacitāti, var nedaudz saplacināts ar speciālu psiholoģiskās programmās. Tās veicina ne tikai attīstību konkrētu spēju sazināties, bet arī veidošanos minimālu pašpalīdzības prasmes, kas Rett sindroms ir ļoti svarīgi.

Ģenētiskās slimības ir atšķirīgas smagums un neatgriezeniskumu tās ietekmi, kas var izpausties pārkāpjot daudzu ķermeņa funkcijas. Starp galvenajiem simptomiem tādām slimībām kā Rett sindroms, var atzīmēt ievērojamu samazināšanos garīgo spēju bērnu, kā arī ierobežojumu, viņa mehānisko spējām. Tas viss kopā nereti noved pie nepieciešamības notiekošo aprūpes šādiem pacientiem. Tomēr īpašu ārstniecisku efektu ļauj vairākiem bērnam pielāgoties pasaulei.





Яндекс.Метрика